T细胞大颗粒淋巴细胞白血病中TNFAIP3(A20)的复发性改变

资源简介

T细胞大颗粒淋巴细胞白血病中TNFAIP3(A20)的复发性改变

该数据集英文名为 Recurrent alterations of TNFAIP3 (A20) in T-cell large granular lymphocytic leukemia，来自 ebi.ac.uk，归类于肿瘤 / 白血病方向。其核心内容围绕 T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGL）中肿瘤抑制基因 TNFAIP3 的复发性遗传改变展开：在 39 例病例中有 3 例（8%）观察到 TNFAIP3 突变，导致氨基酸替换或蛋白截短；同时对 5 例指示患者配对的肿瘤与非肿瘤样本进行了 RNA 测序（Illumina HiSeq 2500）。数据集的主题标签为 RNA-seq of coding RNA 与 Homo sapiens，整体属于以转录组测序手段研究白血病相关基因异常的组学数据资源。

【数据集背景】

T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGL）是一种涉及大颗粒淋巴细胞的血液系统肿瘤。该数据集所对应的研究旨在探索这一疾病中是否存在此前未被识别的复发性遗传病变。研究聚焦于肿瘤抑制基因 TNFAIP3（又称 A20），该基因的异常可能参与疾病的发生发展。通过分析患者样本中的基因改变，研究识别出 T-LGL 中一种新的复发性遗传病灶，即 TNFAIP3 的突变，这些突变可造成氨基酸交换或蛋白质截短，从而可能影响该肿瘤抑制基因的正常功能。

【数据内容】

数据集的内容以 RNA 测序数据为主体，属于编码 RNA 的 RNA-seq 范畴，物种为 Homo sapiens。研究对 5 例指示患者的肿瘤样本与非肿瘤样本进行了配对测序，测序平台为 Illumina HiSeq 2500。基于这些测序数据及病例分析，研究在 39 例病例中检出 3 例（8%）携带 TNFAIP3 突变，突变类型包括导致氨基酸替换的错义改变以及导致蛋白截短的改变。数据集因此同时承载了测序读段层面的转录组信息与由此得出的基因突变发现。

【采集与来源】

该数据集来源于 ebi.ac.uk。样本来自 T-LGL 患者，采用肿瘤与非肿瘤配对的设计，即每位指示患者同时提供肿瘤样本和作为对照的非肿瘤样本，共 5 例指示患者。测序在 Illumina HiSeq 2500 平台上完成，数据类型为 RNA-seq of coding RNA。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批及机构信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于研究 T-LGL 中 TNFAIP3 基因的复发性遗传改变，可用于分析肿瘤抑制基因突变（氨基酸替换与蛋白截短）在白血病中的作用；也适合作为 RNA-seq 数据分析的素材，用于比较肿瘤与非肿瘤配对样本之间的转录组差异，或用于验证与 TNFAIP3 相关的突变发现。此外，对于关注血液肿瘤遗传病变识别、编码 RNA 测序应用的研究者，该数据集提供了与 T-LGL 相关的实测数据背景。

【使用方法】

使用者可基于 Illumina HiSeq 2500 产生的 RNA-seq 数据，对肿瘤与非肿瘤配对样本进行转录组层面的比较分析，并结合研究中报道的 TNFAIP3 突变信息（3/39 例，8%）开展突变验证或功能解读。由于数据为编码 RNA 测序，分析时应考虑转录本表达、变异检出及配对样本对照设计。关于数据的具体下载方式、文件格式、处理流程与参数设置，源站未提供。

【质量与限制】

该研究的突变检出基于 39 例病例，其中阳性病例为 3 例（8%），样本量相对有限；测序仅涉及 5 例指示患者的配对样本，覆盖范围较小。数据仅包含编码 RNA 的 RNA-seq 信息，未涵盖其他组学层面。关于测序深度、数据质控指标、批次效应及潜在的样本选择偏倚等信息，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集的来源站为 ebi.ac.uk。关于具体的引用文献、作者列表、发表期刊以及数据使用许可条款，源站未提供。