RaScALL：急性淋巴细胞白血病RNA-seq快速筛查

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001006460

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

RNA测序（RNA-seq）在急性淋巴细胞白血病（ALL）中的研究已识别出众多具有预后意义的基因组改变，若能在早期检测到，这些改变可指导诊断性风险分层和治疗选择。然而，在需要快速检测和准确报告临床相关改变的临床环境中，完整的RNA-seq生物信息学工作流程耗时且成本高昂。为加速识别ALL特异性改变（包括基因融合、单核苷酸变异和局灶性基因缺失），我们开发了快速筛查工具RaScALL，能够直接从原始测序reads中识别100多种具有预后意义的病变。RaScALL利用基于k-mer的靶向检测工具km和已知的ALL变异信息，与标准的基于比对的流程相比，在报告亚型定义性基因组改变方面达到了高度准确性。在一个180名患者的澳大利亚研究队列中，基因融合（包括难以检测的涉及EPOR和DUX4的融合）在98%（164份样本）的报告病例中被准确识别；在一个北美验证队列中，95%（n=63）的样本被准确识别。

在75%的受检样本中，致病性序列变异被正确识别，包括所有涉及亚型定义变异PAX5 p.P80R（n=12）和IKZF1 p.N159Y（n=4）的病例。导致异常转录本异构体的基因内IKZF1缺失也能以98%的准确率被准确检测。重要的是，检测所有目标变异的中位分析时间平均为每份样本22分钟，显著短于标准的基于比对的方法，从而确保加速的风险分层和治疗分诊。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。