骨髓增生异常综合征生存分子预测因子的前瞻性研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02619565

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数据说明

疾病：骨髓增生异常综合征。骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性干细胞疾病，其特征为无效造血伴发育异常及向急性髓系白血病转化的倾向。患者多为老年人，全球发病率为10/100,000/年。在过去3年中，通过识别表观遗传基因（如TET2、ASXL1、EZH2、RUNX1、DNMT3A、IDH1/2）、转录因子、信号分子、黏连蛋白及剪接调节因子中的突变，对分子发病机制的理解取得了显著进展。针对造血干细胞的失活突变可能改变其基因表达模式，并可能是克隆选择的早期机制。然而，单一遗传改变尚不能轻易重现凋亡和发育异常的表型。可能存在多个克隆，但其结构仍不清楚。本研究旨在前瞻性纳入350例初诊病例，利用下一代测序技术，识别并评估复发性突变对总生存期和无事件生存期的影响。

考虑到目前的认识，研究者提出：* 对30名患者中的一部分在诊断时进行全外显子测序，并在随访时对30份样本中的10份进行测序，以识别新的突变，并在训练集中验证这些新突变的复现性。* 验证一种高通量技术，用于广泛基因分型，以确定整个前瞻性队列中54个目标基因的突变状态。* 分析最常见突变（包括SF3B1、SRSF2、ZRSR2、U2AF1、TET2、ASXL1、EZH2、IDH1/2、DNMT3A、NRAS、TP53和RUNX1）以及可能新发现突变的发生频率及其对表型、OS和EFS的影响。个体随访时间为36个月。作为辅助研究，通过WES检测的10/30例MDS患者在白血病转化后，或在纳入临床试验的100例MDS患者中评估治疗反应后，突变谱的演变。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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