PRJNA961765：解析IDH突变型急性髓系白血病的克隆与细胞结构

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA961765

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数据说明

异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH）突变是急性髓系白血病（AML）的早期启动事件。IDH突变型AML中复杂的克隆结构和细胞异质性是其临床表现和预后异质性的基础。通过整合单细胞基因分型和转录组学，我们展示了IDH突变型AML的干细胞样和炎症表型，并识别了与NPM1、NRAS和SRSF2共突变相关的克隆特异性程序。此外，这些克隆对IDH抑制剂联合化疗的治疗表现出不同的反应，包括消除、髓系分化的重建或在前体细胞群体中的保留。在IDH抑制剂单药治疗后的复发中，我们发现了干性、炎症、线粒体代谢和抗凋亡因子的上调，以及主要组织相容性复合体（MHC）II类抗原呈递的下调。在白血病前期阶段，我们观察到IDH2相关通路的上调，包括炎症。

我们对IDH突变型AML进行了详细的表型分析，并建立了一个框架，用于解析诊断时及治疗后AML中反复突变基因的贡献，这对精准医学具有重要意义。总体设计：为研究共突变在塑造IDH1/2突变型AML疾病表现和治疗反应中的作用——这些患者接受传统细胞毒性化疗和/或IDH靶向抑制剂±低甲基化药物——我们在OSU生物样本库中筛选了接受靶向IDH1/2抑制剂患者的样本，并基于连续样本的可获得性优先选择样本，包括匹配的诊断样本和治疗后样本。总计，我们从9例患者中获取了30份冷冻保存的骨髓穿刺液或外周血样本，时间点从诊断开始纵向延伸。我们对9例新诊断患者进行了分析（AML07-11）接受IDH1/2抑制剂单药治疗或与阿扎胞苷联合治疗（AML12-13）或化疗

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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