儿童急性淋巴细胞白血病DNA差异甲基化全基因组特征

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA214597

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们检测了764名儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）初诊时样本及27名儿童复发时样本中435，941个CpG位点的DNA甲基化水平。该检测揭示了四种特征性甲基化模式。首先，与对照血细胞相比，ALL细胞的甲基化组共有9，406个以高甲基化为主的CpG位点，且不依赖于细胞遗传学背景。其次，每种ALL细胞遗传学亚型均显示出独特的超甲基化和低甲基化CpG位点集合。构成这两种模式的CpG位点在功能基因组富集于具有活跃或抑制染色质标记的区域方面存在差异。第三，我们在启动子和增强子区域鉴定出与基因表达强烈相关的亚型特异性差异甲基化。第四，与配对的初诊样本相比，一组6，612个CpG位点在复发时的ALL细胞中以高甲基化为主。无复发生存分析鉴定出具有亚型特异性差异甲基化的CpG位点，这些位点根据其甲基化状态将患者分为不同的风险组。

总体设计：采用Illumina Infinium HumanMethylation 450k BeadChips芯片，对初诊时采集的儿童原发急性淋巴细胞白血病（ALL）样本（n=764）、缓解期样本（n=86）、首次复发样本（n=27）、第二次复发样本（n=5）、健康献血者的分级血细胞样本（n=51）以及甲基化阳性/阴性对照样本（n=11）的DNA甲基化水平进行了分析。其中一份ALL样本进行了重复检测（技术重复）。[更新] 2024-04-26：出于患者隐私考虑，原始数据和处理后数据已从该数据集中移除。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。