GSE95352：CLL患者中新型SF3B1缺失突变导致异常RNA剪接

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE95352

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数据说明

已有报道显示，RNA剪接因子SF3B1、U2AF1和SRSF2在血液系统肿瘤中反复发生突变，包括骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。然而，SF3B1是CLL中唯一被发现突变的剪接相关基因，并已被证明可诱导异常剪接。为探究是否存在其他基因组异常导致相似的转录组改变，我们基于先前在SF3B1突变型CLL患者中鉴定出的可变3‘剪接位点（ss）模式，对RNASeq样本进行了聚类分析。在215份样本中，我们鉴定出37份（17%）存在可变3’剪接位点使用，其中大多数携带已知的SF3B1热点突变。有趣的是，3份患者样本携带了先前未报道的SF3B1框内缺失，位于K700附近——即最常见的突变热点区域。为研究这些缺失的功能效应，我们使用了多种微小基因，证明经典3‘剪接位点和可变分支位点的识别是异常剪接所必需的，与SF3B1 p.K700E突变中所观察到的现象一致。这些缺失与替换的共同作用机制导致原代细胞对剪接抑制剂E7107具有相似的敏感性。

总之，这些数据表明，在慢性淋巴细胞白血病（CLL）中发现的新型SF3B1框内缺失事件会导致异常剪接，这是剪接体突变型癌症中常见的生物标志物。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。