FPD患者特异性iPSC中RUNX1突变靶向矫正恢复巨核细胞生成缺陷

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE54295

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

家族性血小板病伴急性髓系白血病易感性（FPD/AML）是一种常染色体显性遗传的造血系统疾病，由RUNX1基因的杂合突变引起。FPD/AML患者表现为出血性疾病，特征为血小板减少症，血小板数量和功能下降，并有发展为AML的倾向。目前尚无合适的FPD/AML动物模型，因为Runx1+/-小鼠和斑马鱼不会出现出血性疾病或白血病。在此，我们从一个FPD/AML家系中的两名患者身上衍生出诱导多能干细胞（iPSCs），并发现FPD iPSCs在体外巨核细胞分化方面存在缺陷。我们通过基因打靶技术纠正了一株FPD iPSC系中的RUNX1突变，从而使培养中的iPSCs巨核细胞生成恢复正常。我们的结果证明了利用患者特异性iPSCs成功建立FPD的体外模型，并证实RUNX1突变是FPD患者巨核细胞生成缺陷的原因。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。