基于DNA甲基化的风险评分改善骨髓增生异常肿瘤预后分层

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE319573

标准获取流程：

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数据说明

骨髓增生异常肿瘤（MDS）是一类克隆性造血疾病，以无效造血、血细胞减少以及不同程度进展为急性髓系白血病（AML）为特征。尽管突变数据已被纳入最新的MDS风险模型（即IPSS-M），临床异质性仍使决策复杂化。由于异常DNA甲基化是MDS恶性转化的关键驱动因素，我们在此假设甲基化可能提供关于无AML转化生存（AML-TFS）的额外预后信息。该终点采用弹性网络正则化Cox比例风险模型，基于n=68份骨髓样本中超过10,000个CpG位点的甲基化水平进行建模，并通过Shapley加性解释（SHAP）进行解读。风险组间的差异基因表达通过负二项模型进行比较。一个55-CpG甲基化特征将MDS患者分为不同的风险类别，并可在独立队列（n=175）中可重复地预测转化。仅使用甲基化数据，该评分在生物学上独立于已建立的临床、细胞遗传学和突变参数。

根据SHAP的识别，SPAG6启动子的CpG低甲基化与较差的AML-TFS以及阿扎胞苷/地西他滨耐药性强烈相关。SPAG6作为一种癌-睾丸抗原（CTA）的突出性，加之其他CTA及发育限制性基因的协同上调，表明在高风险MDS中早期发育、生殖系及干性相关转录程序被重新激活。该甲基化特征可可靠地源自外周血（PB），因此也可能提供一种微创的预后工具。总之，低甲基化与MDS较差的临床结局相关，这一效应主要由SPAG6驱动，但仍需在更大的患者队列中进行前瞻性验证。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。