Pociredir抑制PRC2并在健康与镰状细胞病模型中诱导胎儿血红蛋白

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE309131

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数据说明

镰状细胞病（SCD）和β-地中海贫血是由血红蛋白β基因（HBB）突变引起的，这些突变导致成年血红蛋白蛋白功能异常。然而，携带额外遗传改变从而在成年期提高胎儿血红蛋白（HbF）表达的患者，其疾病严重程度会减轻。HbF适度升高即可带来临床获益，而大幅升高似乎可导致无症状疾病。阐明调控HbF表达的调控网络对于发现SCD和β-地中海贫血的新疗法至关重要。B细胞淋巴瘤/白血病11A（BCL11A）已被证明是抑制成年人胎儿血红蛋白基因（HBG1/2）表达的主调控因子。我们发现，多梳抑制复合物2（PRC2）在红系祖细胞中调控BCL11A的表达，因此是HBG1/2表达的推定上游调控因子。

此外，我们证明，通过不同的药理学或遗传学敲低方法对PRC2活性进行负向调节，可在体外和体内镰状细胞病（SCD）模型中导致BCL11A表达降低，并伴随HBG1/2 mRNA和HbF蛋白（或其直系同源物）的稳健增加。这些新发现进一步阐明了HBG1/2表达的调控网络，并对使用PRC2抑制剂作为SCD和β-地中海贫血的潜在疗法具有重要意义。抑制胚胎外胚层发育（EED），PRC2的一个关键亚基，在调节该复合物的活性方面尤为有效。这些发现的转化正在进行中，因为pociredir（FTX-6058），一种新型强效EED抑制剂，目前正在临床研究中评估作为特定血红蛋白病的潜在治疗方法（NCT05169580）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。