IGHV未突变慢性淋巴细胞白血病两种表观型的鉴定：B细胞相关表观遗传印记与遗传改变

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE289415

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数据说明

遗传和表观遗传变化为慢性淋巴细胞白血病（CLL）的生物学和临床行为提供了重要见解。总体而言，越来越多的染色体畸变与疾病进展相关。复杂核型（CK）定义为通过染色体显带分析检测到至少3个数值和/或结构畸变。CK常出现在IGHV未突变的CLL（U-CLL）中，并与ATM或TP53突变相关。在此背景下，核型复杂性与CLL中DNA甲基化畸变之间的关系在很大程度上仍未被探索。在本研究中，我们选取了一个高度精选的52例U-CLL病例队列，这些病例的核型以及ATM和TP53畸变状态均已明确。使用所有CLL样本进行的无监督主成分分析显示，根据核型复杂性并无特定的聚类。尽管CK并非表观遗传变异的主要驱动因素，但CK与非CK样本之间的差异甲基化（DM）分析得出一个包含59个CpG的小型特征谱，提示核型复杂性与DNA甲基化之间仅存在微弱关联。

我们注意到，ATM和TP53缺失的病例在前两个主成分中的聚类方式倾向于不同，且这种差异与核型复杂性无关。使用5000个变异最大的CpG进行的共识聚类分析证实了这两个聚类，它们分别富集了ATMdel（U-CLL C1，P=0.015）和TP53del/mut（U-CLL C2，P=0.004）。U-CLL C1还富集了ATM突变（P=0.017）和del(13q)（P=0.007），而U-CLL C2还与12三体（tri12）相关（P=0.004）。这两个聚类在首次治疗时间和总生存期方面均表现出相似的不利临床行为。对它们进行DM分析后，共得到4,333个差异CpG。令人惊讶的是，尽管所有病例均为U-CLL，即生发中心未经历型，仍有2,150个CpG在正常B细胞分化过程中受到调控。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。