剪接体突变与PLK1抑制剂onvansertib联合地西他滨治疗复发或难治性急性髓系白血病1b/2期研究临床反应相关

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE239678

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数据说明

背景：PLK1在急性髓系白血病（AML）中过表达。一项PLK1抑制剂onvansertib（ONV）联合地西他滨（DAC）的1b期试验在复发/难治性（R/R）AML患者中显示了初步的安全性和疗效。本研究旨在识别R/R AML患者对ONV + DAC应答的分子预测因素。患者与方法：共44例R/R AML患者接受ONV+DAC治疗，并纳入疗效评估。在基线时采集骨髓（BM）样本进行基因组和转录组分析（n=32）。从基因集富集分析（GSEA）的前沿基因中衍生出一个可预测ONV + DAC应答的10基因表达特征。该基因特征在独立数据集中进行了评估，并用于识别相关的突变基因。结果：20%的患者达到完全缓解，伴或不伴血细胞计数恢复（CR/CRi），32%的患者骨髓原始细胞减少≥50%。对治疗有应答的患者线粒体功能和OXPHOS升高。该基因特征在独立数据集中与单用DAC的应答无关。

将特征应用于BeatAML队列（n=399）后，我们发现预测的ONV + DAC应答与剪接因子（SF）突变之间存在正相关。在1b/2期试验中，携带SF突变（SRSF2、SF3B1）的患者相比未携带SF突变的患者具有更高的CR/CRi率（50% vs 9%）。结论：ONV抑制PLK1联合DAC可能成为R/R AML患者的潜在疗法，尤其是那些OXPHOS基因高表达且携带SF突变的患者。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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