ARID5B介导的急性淋巴细胞白血病遗传易感性分子机制数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE195831

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

越来越多的证据表明，儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的易感性具有遗传基础。全基因组关联研究已在ARID5B基因位点识别出非编码的ALL风险变异，但其确切的功能效应以及将ARID5B与B-ALL白血病发生联系起来的分子机制在很大程度上仍不清楚。在本研究中，通过对5，008名ALL患儿生殖系DNA进行靶向测序，我们识别出ARID5B中31个与白血病风险显著相关的常见变异，所有这些变异均为非编码变异。利用基于CRISPR的高通量增强子筛选，在ARID5B位点发现了六个顺式调控元件。引人注目的是，最显著的ALL风险变异（rs7090445，P=1.82×10-10）恰好位于最强的增强子元件之内，该元件同时在远端与ARID5B启动子相连。rs7090445变异等位基因破坏了MEF2C结合基序序列，导致MEF2C亲和力降低以及局部染色体可及性下降。MEF2C可能通过与RUNX1形成的转录因子复合物影响ALL中ARID5B的表达。

利用英国生物银行数据集（n=349,861），我们发现rs7090445也与一般人群中的淋巴细胞百分比和计数相关（分别为P=8.6×10-22和2.1×10-18）。综上所述，我们的结果表明ARID5B中的ALL风险变异通过调节该位点的顺式调控元件发挥作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。