GSE184176：组合遗传学揭示DOCK1-RAC2轴是治疗NPM1;Cohesin突变AML的特异性靶点

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE184176

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

急性髓系白血病（AML）是由以多种组合形式发生的突变所驱动的。更好地理解突变如何相互作用导致疾病，对于开发靶向治疗至关重要。在携带NPM1常见突变（NPM1cA）的患者中，约50%也携带黏连蛋白复合体（cohesin complex）的突变。由于已知黏连蛋白和Npm1均调控基因表达，我们试图确定在NPM1cA背景下黏连蛋白突变如何改变转录组。我们利用可诱导的Npm1cAflox/+和Smc3flox/+小鼠模型来研究这一遗传相互作用。虽然Npm1cA/+;Smc3 /+小鼠发生的AML潜伏期与Npm1cA/+小鼠相似，但RNA测序提示Npm1cA;Smc3 /+突变组合独特地改变了转录组。我们发现Rac1/2核苷酸交换因子Dock1在Npm1cA/+;Smc3 /+造血干/祖细胞（HSPCs）中独特地上调。敲低Dock1导致Npm1cA/+;Smc3 /+ AML特异性生长和黏附下降以及凋亡增加。与Npm1cA/+ AML相比，Npm1cA/+;Smc3 /+ AML中还观察到更高的Rac活性。重要的是，Dock1/Rac通路在Npm1cA/+;Smc3 /+ AML中是可靶向的。

我们的结果表明，Dock1/Rac是治疗同时携带NPM1cA和黏连蛋白突变患者的独特靶点，并支持利用组合遗传学方法来识别新的精准肿瘤学靶点。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。