人类诊断性AML样本基因分型揭示急性髓系白血病体细胞重组所致频繁部分单亲二体
该数据集来自ebi.ac.uk，对人类诊断性急性髓系白血病（AML）样本进行全基因组单核苷酸多态性分析，覆盖64例AML
基本信息
资源简介
人类诊断性AML样本基因分型揭示急性髓系白血病体细胞重组所致频繁部分单亲二体
Genotyping of human diagnosic AML samples reveals frequent partial uniparental disomy due to somatic recombination in acute myeloid leukemias
该数据集来自ebi.ac.uk，对人类诊断性急性髓系白血病（AML）样本进行全基因组单核苷酸多态性分析，覆盖64例AML。研究发现约20%的病例存在无法用核型可见染色体异常解释的大范围纯合区域，进一步分析证实这些模式源于部分单亲二体（UPD）。部分患者缓解期骨髓样本显示纯合性局限于白血病克隆，并涉及H19基因甲基化模式及CEBPA基因纯合突变与19号染色体大范围UPD的关联。数据可用于研究AML中隐匿性染色体异常、体细胞重组事件及其临床意义（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：对64例急性髓系白血病进行全基因组单核苷酸多态性分析，发现20%的病例表现出大范围纯合区域，这些区域无法用核型中可见的染色体异常解释。进一步分析证实，这些模式源于部分单亲二体（UPD）。有五例在其白血病中显示UPD的患者可获得缓解期骨髓，所有病例中纯合性均局限于白血病克隆。两例UPD11p经H19基因甲基化模式显示具有不同的亲本来源。此外，先前在CEBPA基因中鉴定出的一个纯合突变与19号染色体上的大范围UPD同时出现。这些隐匿性染色体异常似乎是非随机的，具有体细胞重组事件的特征，并可能定义一种重要的
【主题与分类】
主题标签：genotyping by array、Homo sapiens。本站分类：肿瘤/白血病。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-7490
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数据说明
E-GEOD-7490 对人类诊断性AML样本进行基因分型，揭示急性髓系白血病中由于体细胞重组导致的频繁部分单亲二体，采用芯片进行基因分型，EFO EFO_0002767，智人，对64例急性髓系白血病进行全基因组单核苷酸多态性分析
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