伴t(9;11)(p22;q23)易位的急性髓系白血病全基因组基因分型揭示新的复发性基因组改变

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-46745

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

为识别伴有t(9;11)(p22;q23)易位的原发性和治疗相关性急性髓系白血病(t-AML)中的协同病变，我们对40例白血病样本[原发性：n=22；t-AML：n=16；未知：n=2]进行了高分辨率SNP芯片分析。平均每例识别出1.73个拷贝数变异(CNAs)，原发性和t-AML病例之间无差异。我们识别出一个位于7q36.1-q36.2的新最小缺失区域(MDR)，该区域与先前在核心结合因子AML中识别出的MDR部分重叠；MLL3是两个区域中唯一受影响的基因。此外，在13q21.33-q22.1发现一个复发性增益，包含潜在癌基因KLF5。对选定候选基因的序列/表达分析揭示EVI1高频失调(50%)。配对队列中未发现拷贝数中性杂合性缺失(CN-LOH)。对候选基因的进一步分析可能为t(9;11) AML的发病机制提供新见解。对40例原发性和治疗相关性MLL-MLLT3重排急性髓系白血病样本进行了SNP基因分型；15例患者可获得缓解期骨髓或外周血的胚系对照DNA用于配对分析。

数据采用参考对齐、dChipSNP和循环二元分割方法进行处理。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。