EZH2突变在23%的PICALM-MLLT10阳性急性白血病中可检出

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-30599

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

研究焦点集中于血液系统恶性肿瘤中编码组蛋白去甲基化酶的基因，如EZH2（zeste同源物2增强子）。EZH2突变在淋巴瘤和慢性髓系恶性肿瘤中反复观察到，但在急性白血病中的数据有限。我们通过深度测序对13例主要以T系为主的PICALM-MLLT10（=CALM-AF10）重排急性白血病患者（7男/6女；6-53岁）进行了EZH2突变检测，鉴定出3例（23%）EZH2突变携带者：一例为外显子14的剪接位点突变，而两例患者在外显子5的D1区域存在错义突变，该区域与不同的DNA甲基转移酶基因相互作用（但在13例PICALM-MLLT10阳性患者中未检测到DNMT3A突变）。相反，在一个独立的12例PICALM-MLLT10阴性T-ALL队列中未发现EZH2突变。基因表达谱分析显示，在PICALM-MLLT10阳性病例中，参与转录或细胞内运输过程的基因表达增加。EZH2突变在PICALM-MLLT10阳性恶性肿瘤中的频繁发生强调了其在急性白血病中的协同效应。对29例患者进行了基因表达微阵列分析。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。