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创建/更新时间

2026-10-17

资源简介

ena-DATASET-DKFZ-IBIOS-29-08-2014-08:27:40:831-1015 样本

该数据集收录于 omicsdi.org，属于肿瘤 / 白血病分类，主题标签为 Genomics，英文名称为 ena-DATASET-DKFZ-IBIOS-29-08-2014-08:27:40:831-1015 - samples。从源站描述来看，这是一项全外显子组测序研究，研究对象是一名恶性黑色素瘤患者在接受 vemurafenib 治疗期间发生的慢性淋巴细胞白血病（CLL）。研究对患者外周血单个核细胞进行分离，并分别获取高纯度的 CD19+CD5+ 细胞与 CD14+ 生殖系对照细胞进行 DNA 提取和测序分析。该数据集可用于探索 BRAF 抑制背景下 CLL 的基因组特征，尤其是拷贝数改变及与 RAS 活性、RAF/MEK/ERK 信号通路异常相关的潜在机制。整体而言，该数据集聚焦于肿瘤治疗过程中继发血液系统肿瘤的基因组学问题，具有明确的临床与科研背景。

【数据集背景】

该数据集来源于 omicsdi.org，所属分类为肿瘤 / 白血病，主题标签为 Genomics。其研究背景涉及一名恶性黑色素瘤患者在接受 vemurafenib 治疗期间发生慢性淋巴细胞白血病（CLL）。vemurafenib 是一种用于治疗恶性黑色素瘤的 BRAF 抑制剂，而该患者在 BRAF 抑制治疗过程中出现了 CLL。这一临床背景使得该数据集具有特殊的科研价值，即关注 BRAF 抑制条件下继发或伴随出现的血液系统肿瘤的基因组特征。源站描述明确指出，该研究旨在通过全外显子组测序分析该 CLL 的基因组改变，并特别关注是否与 RAS 活性异常或 paradoxical RAF/MEK/ERK 信号传导相关。

【数据内容】

该数据集的核心内容是针对上述 CLL 病例的全外显子组测序数据。根据源站描述，研究对患者来源的 CD19+CD5+ 细胞与 CD14+ 生殖系对照细胞分别进行了 DNA 提取和测序。CD19+CD5+ 细胞纯度高于 97%，CD14+ 生殖系对照细胞纯度高于 90%。测序分析的重点包括识别该 CLL 中是否存在与异常 RAS 活性或 paradoxical RAF/MEK/ERK 信号传导相关的改变。源站描述还指出，该 CLL 表现出特征性的拷贝数改变，但未发现可归因于异常 RAS 活性或 paradoxical RAF/MEK/ERK 信号传导的改变。除上述内容外，数据集的具体样本数量、测序深度、变异位点列表、数据文件格式及大小等信息，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 omicsdi.org。样本采集方面，源站描述显示，研究使用了患者的外周血单个核细胞，并通过 Ficoll 梯度离心进行分离。随后，从患者体内获取高纯度（>97%）的 CD19+CD5+ 细胞，同时获取纯度高于 90% 的 CD14+ 生殖系对照细胞。DNA 即从上述两类细胞中提取。患者当时正处于 BRAF 抑制治疗状态。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息、患者人口学特征以及临床随访数据等，源站未提供。

【适用场景】

基于现有信息，该数据集适用于肿瘤基因组学与白血病相关研究，尤其是慢性淋巴细胞白血病在 BRAF 抑制治疗背景下的全外显子组分析。潜在应用方向包括：探索 CLL 的拷贝数改变特征；分析与 RAS 活性或 RAF/MEK/ERK 信号通路相关的基因组变异；研究恶性黑色素瘤治疗过程中继发血液系统肿瘤的分子机制；以及作为肿瘤/白血病分类下 Genomics 主题的参考数据。此外，该数据集也可用于方法学层面的对照分析，例如比较肿瘤细胞与生殖系对照细胞的基因组差异。但具体适用场景需结合源站提供的原始数据和分析工具进一步确定。

【使用方法】

源站未提供具体的使用方法说明，包括数据下载方式、文件格式、分析流程、软件工具、参数设置及质量控制步骤等。用户如需使用该数据集，应参考 omicsdi.org 源站页面或相关数据存储库的说明。由于该数据集涉及人类样本，使用时应遵循相应的数据访问和伦理规范。源站未提供许可信息，因此无法在此说明具体使用条款。

【质量与限制】

根据源站描述，该研究在样本纯度方面提供了明确信息：CD19+CD5+ 细胞纯度高于 97%，CD14+ 生殖系对照细胞纯度高于 90%。这有助于保证测序数据的可靠性。研究还指出，未发现与异常 RAS 活性或 paradoxical RAF/MEK/ERK 信号传导相关的改变，同时该 CLL 表现出特征性拷贝数改变。然而，该数据集基于单一个案，样本量有限，结论的外推需谨慎。此外，关于测序质量指标、覆盖度、变异注释完整性、批次效应及潜在污染等信息，源站未提供。因此，使用者在解释结果时应考虑这些限制。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议、数据使用条款或相关发表文献信息。用户在使用该数据集时，应直接查阅 omicsdi.org 源站页面以获取最新的引用与许可要求。由于缺乏明确的许可说明，建议在未获得进一步授权前，不要将该数据集用于商业用途或再分发。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001000997

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001000997

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

一名恶性黑色素瘤患者在接受维莫非尼治疗期间发生慢性淋巴细胞白血病（CLL），对其进行了全外显子组测序。外周血单个核细胞通过Ficoll梯度离心分离。DNA分别提取自患者在BRAF抑制状态下获得的高度纯化（>97%）CD19+CD5+细胞，以及CD14+生殖系对照细胞（纯度>90%）。在该CLL中未发现与RAS活性异常或RAF/MEK/ERK信号通路矛盾性激活相关的改变，该CLL显示出特征性的拷贝数变异。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别