慢性髓性白血病52对慢性期与急变期样本全外显子组测序数据

资源简介

慢性髓性白血病52对慢性期与急变期样本全外显子组测序数据

该数据集为一份聚焦慢性髓性白血病（CML）的全外显子组测序资源，来源于omicsdi.org，收录了52对慢性期与急变期配对样本。其核心价值在于覆盖从慢性期向急变期进展过程中的基因组变异信息，主题标签为Genomics，本站归类于肿瘤/白血病。整体而言，该数据集以配对设计为特色，可用于观察同一患者在疾病不同阶段的外显子组差异，为理解CML进展机制提供序列层面的基础材料。以下按若干方面对其作进一步说明。

【数据集背景】

慢性髓性白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，通常经历慢性期、加速期和急变期等阶段。从慢性期向急变期进展，往往伴随额外的基因组改变。该数据集正是围绕这一临床进程构建，选取慢性期与急变期配对样本进行全外显子组测序，以捕捉疾病进展过程中的外显子组变异。其主题标签为Genomics，本站分类为肿瘤/白血病，来源站为omicsdi.org。

【数据内容】

该数据集包含52对慢性期与急变期配对样本的全外显子组测序数据。所谓配对，意味着每一对样本来自同一患者的两个不同疾病阶段，从而支持在个体内部进行慢性期与急变期的比较。数据覆盖从慢性期向急变期进展的基因组变异信息，属于外显子组层面的序列数据。数据集英文名称为“e647b6d5-9848-4cdf-823b-7420702008cb - samples”。除上述信息外，关于具体变异类型、基因列表、突变负荷等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为omicsdi.org。源站描述指出，其为来自慢性髓性白血病患者的52对慢性期/急变期配对样本的全外显子组测序。关于样本采集地点、采集时间、患者人群特征、测序平台、建库方法、测序深度、读长等具体采集与实验参数，源站未提供。

【适用场景】

基于其配对设计与疾病阶段覆盖，该数据集适用于探索慢性髓性白血病从慢性期向急变期进展相关的基因组变异。潜在应用包括：在配对样本中比较慢性期与急变期的外显子组差异，识别与疾病进展相关的候选变异；作为白血病基因组研究的参考数据之一；以及用于方法学测试，例如配对样本的变异检测流程评估。需要说明的是，上述适用方向系基于该数据集的一般用途推导，具体分析目标应由使用者根据研究问题确定。关于该数据集是否已用于特定研究或是否附带临床结局信息，源站未提供。

【使用方法】

该数据集以样本形式提供，英文名称中包含“samples”字样，提示其以样本为单位组织。使用者可根据配对关系，将同一患者的慢性期与急变期样本进行配对分析。常见使用方式包括：对配对样本分别进行序列比对与变异识别，再比较两阶段之间的差异；或围绕特定基因区域进行靶向查看。关于数据的具体文件格式、下载方式、是否提供原始测序读段或仅提供处理后数据、是否附带配套分析流程等，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集包含52对配对样本，样本数量在同类研究中具有一定规模，且配对设计有助于控制个体间遗传背景差异。然而，关于测序质量、覆盖度、变异 calling 的准确性、样本纳入与排除标准、是否存在批次效应等信息，源站未提供。此外，该数据集仅涉及外显子组层面，不覆盖内含子、非编码区及结构变异等外显子组测序难以全面捕捉的变异类型。使用者应结合自身分析目的评估其适用性。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、原始文献、数据许可协议、使用限制及获取权限等，源站未提供。使用者如需引用或使用，应前往来源站omicsdi.org查询相关信息。