全基因组测序发现早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病的新复发突变和重排
该数据集来自ebi.ac.uk，聚焦早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病（ETP ALL）。研究对12名ETP ALL患儿的肿瘤与正常DNA进行全基因组测序，并通过测序和DNA拷贝数分析评估52例ETP与42例非ETP T-ALL样本中体细胞改变的频率
基本信息
资源简介
全基因组测序发现早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病的新复发突变和重排
Discovery of novel recurrent mutations and rearrangements in early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia by whole genome sequencing
该数据集来自ebi.ac.uk，聚焦早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病（ETP ALL）。研究对12名ETP ALL患儿的肿瘤与正常DNA进行全基因组测序，并通过测序和DNA拷贝数分析评估52例ETP与42例非ETP T-ALL样本中体细胞改变的频率。数据涵盖细胞因子受体和Ras信号通路激活突变、造血发育破坏及组蛋白修饰基因失活突变，并发现DNM2、ECT2L、RELN等新突变靶点及染色体易位。可用于探索ETP ALL的遗传基础、突变特征及潜在分类标志（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病（ETP ALL）是一种遗传基础未知的侵袭性恶性肿瘤。我们对12名ETP ALL患儿的肿瘤和正常DNA进行了全基因组测序，并通过测序和DNA拷贝数分析评估了52例ETP和42例非ETP T-ALL样本中体细胞改变的频率。ETP ALL的特征是调节细胞因子受体和Ras信号通路的基因中激活突变频率高（67%的病例；NRAS、KRAS、FLT3、IL7R、JAK3、JAK1、SH2B3和BRAF）；破坏造血发育的改变（58%；GATA3、ETV6、RUNX1、IKZF1、EP300）；以及组蛋白修饰基因中的失活突变（48%；EZH2、EED、SUZ12、SETD2和EP300）。我们还确定了新的突变靶点，包括DNM2、ECT2L和RELN。12例ETP ALL病例中有10例存在染色体易位，其中一些易位复杂并导致
【主题与分类】
主题标签：transcription profiling by array、Homo sapiens。本站分类：肿瘤/白血病。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-28703
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-28703
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
E-GEOD-28703 通过全基因组测序和转录谱芯片分析发现早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病中的新型复发性突变和重排 EFO EFO_0002768 人类 早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病（ETP ALL）是一种侵袭性的
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
