全基因组测序发现早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病新复发突变与重排

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-28497

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数据说明

伴早期T细胞前体免疫表型的急性淋巴细胞白血病（ETP ALL）是一种病因不明的高度侵袭性ALL亚型。为深入了解该病的遗传学基础，我们对12例ETP ALL患儿的肿瘤及正常DNA进行了全基因组测序。通过对该发现队列中结构变异和序列变异的分析，以及在51例ETP ALL和43例非ETP ALL样本组中进行的突变复发筛查，我们发现ETP ALL中调节细胞因子受体和Ras信号通路的基因激活突变频率较高，包括IL7R、NRAS、KRAS、FLT3、BRAF、JAK1和JAK3。此外，我们还发现了多个新的突变靶点，包括GATA3、EP300、RUNX1、DNM2、ECT2L、HNRNPA1和HNRNPR，以及已知在T-ALL中发生突变的基因，包括NOTCH1、PHF6和WT1。12例ETP ALL中有5例携带新的染色体易位，其中数例伴有复杂的多染色体重排，并导致表达破坏造血调控因子的嵌合框内融合基因，包括ETV6-INO80D、NAP1L1-MLLT10和RUNX1-EVX1。

这些结果表明，尽管ETP ALL在遗传上具有异质性，但Ras和细胞因子受体信号通路的激活可将该疾病与非ETP ALL区分开来。这些发现提示，靶向该通路可能改善该疾病目前不佳的预后。使用Affymetrix U133A芯片对扩展的儿童B系和T系急性淋巴细胞白血病样本进行了基因表达谱分析。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。