非霍奇金淋巴瘤病例对照研究中的拷贝数变异分析发现与弥漫大B细胞淋巴瘤相关的11q25重复

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-58718

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

近期的全基因组关联研究已确定了若干非霍奇金淋巴瘤(NHL)的易感位点。尽管取得了这些成果，NHL风险中仍有大部分遗传变异有待解释。常见的拷贝数变异是基因组变异的重要来源，因此也是解释部分缺失遗传力的潜在来源。在本研究中，我们利用681例NHL病例和749例对照的GWAS数据进行了CNV分析，以探索常见结构变异与淋巴瘤易感性之间的关系。在此，我们发现了一个与弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)风险相关的新关联，涉及LOC283177长非编码RNA C端区域的部分重复，并通过定量PCR进一步验证。对于慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)，在染色体13q14、11q22-23、14q32和22q11.22上鉴定出了已知的体细胞缺失。我们的研究表明，GWAS数据可用于识别与DLBCL疾病风险相关的生殖系CNV以及CLL/SLL的体细胞CNV。我们对来自旧金山湾区的681例NHL病例和749例对照进行了全基因组CNV分析，使用Illumina HumanCNV370-Duo BeadChip阵列进行基因分型。

信号强度数据以log R比率（LRR）和B等位基因频率（BAF）值的形式直接从Beadstudio软件获取。通过质量控制过滤排除不可靠样本后，最终数据集包含619例非霍奇金淋巴瘤病例（205例滤泡性淋巴瘤，242例弥漫大B细胞淋巴瘤，172例慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤）和730例对照。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。