急性髓系白血病中常见改变的基因组区域富集了参与染色质重塑和剪接的体细胞突变

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-38987

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

急性髓系白血病（AML）以分子异质性为特征。由于常见的基因组改变区域指向参与白血病发生的候选基因，我们利用391例AML病例的微阵列比较基因组杂交和单核苷酸多态性谱分析数据，进一步缩小了感兴趣的基因组区域。在包含所有主要细胞遗传学亚群的50例AML代表性样本队列中，对位于关键区域的1000个基因进行了靶向重测序。我们鉴定出120个错义/无义突变以及60个插入/缺失，涉及73个不同基因（约3.6个肿瘤特异性异常/AML）。虽然大多数新发现的改变为非复发性，但我们观察到一些影响表观遗传调控相关基因的突变，包括已知候选基因TET2、TET1、DNMT3A和DNMT1，以及组蛋白甲基转移酶NSD1、EZH2和MLL3的突变。此外，我们还发现了剪接因子SFPQ以及mRNA加工的非经典调控因子CTCF和RAD21的突变。这些剪接相关突变以互斥方式影响10%的AML患者。

总之，我们能够识别出在急性髓系白血病（AML）中常见改变的基因组区域内，参与异常剪接和表观遗传调控的基因改变存在显著富集，突显了这些改变在AML分子发病机制中的重要作用。所有样本均来自初诊时未经治疗的患者。用于微阵列分析的细胞是从Ficoll密度梯度离心后纯化的单核细胞组分中收集的。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。