东亚人群多态性导致慢性粒细胞白血病对酪氨酸激酶抑制剂的BCR-ABL非依赖性耐药
该数据集来自ebi.ac.uk，属于肿瘤/白血病分类，包含对四例慢性粒细胞白血病患者及一株CML细胞系样本进行双末端标签大规模并行DNA测序（DNA-PET）的数据，用于识别与疾病进展和耐药相关的结构遗传因子
基本信息
资源简介
东亚人群多态性导致慢性粒细胞白血病对酪氨酸激酶抑制剂的BCR-ABL非依赖性耐药
An East-Asian polymorphism underlies BCR-ABL mutation-independent resistance to tyrosine kinase inhibitors in chronic myelogenous leukemia
该数据集来自ebi.ac.uk，属于肿瘤/白血病分类，包含对四例慢性粒细胞白血病患者及一株CML细胞系样本进行双末端标签大规模并行DNA测序（DNA-PET）的数据，用于识别与疾病进展和耐药相关的结构遗传因子。研究在原发性CML细胞和细胞系中评估遗传发现的功能后果，并在更大的CML队列中验证，发现了一个与伊马替尼耐药相关的内含子缺失，该缺失在正常东亚人群中为多态性，而在非洲或高加索人群中不存在，且该多态性倾向于表达缺乏促凋亡结构域的转录本，含该多态性的CML细胞系表现出BCR-ABL非依赖性伊马替尼耐药。数据可用于研究CML耐药机制及人群遗传差异（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：我们使用双末端标签的大规模并行DNA测序（DNA-PET）来识别来自四例CML患者和一株CML细胞系的代表性样本中与疾病进展和耐药相关的结构性遗传因素。我们在原发性CML细胞和细胞系中评估了遗传发现的功能后果，并在更大的CML队列中进行了验证。我们发现了一个与伊马替尼耐药相关的新的内含子缺失，随后被证实是正常东亚人群中的一种多态性，而在非洲或高加索人群中不存在。我们发现该多态性倾向于表达缺乏促凋亡结构域的转录本，该结构域对伊马替尼诱导的细胞死亡至关重要。含有该多态性的CML细胞系也表现出BCR-ABL非依赖性伊马替尼耐药。通过长片段测序识别了5个人类CML样本的结构变异。
【主题与分类】
主题标签：DNA-seq、Homo sapiens。本站分类：肿瘤/白血病。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-28303
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数据说明
6 TUMOR TYPE tumor type chronic myelogenous leukemia, chronic phase, same patient as P440 chronic myelogenous leukemia, blast crisis chronic myelogenous leukemia, chronic phase chronic myelogenous leukemia, blast crisis, BCR-ABL1 mutation Y253F chronic myelogenous leukemia, remission, same patient
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