通过重测序癌症基因集实现白血病精准突变检测

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001000268

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

随着全基因组和全外显子组测序的出现，许多癌症类型的反复突变癌症基因的高质量目录正变得可用。测序技术的日益普及，包括台式测序仪，为在有限的处理时间内对患者队列中有限的一组癌症基因进行重测序提供了机会。在此，我们使用罗氏/454技术结合Nimblegen序列捕获，对T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中的一组癌症基因进行了重测序。首先，我们通过一项基准研究调查了如何实现突变检测的最大灵敏度和特异性。我们测试了不同映射和变异调用方法的九种组合，改变了变异调用参数，并将预测的突变与通过毛细管重测序获得的大型独立验证集进行了比较。我们发现，两种映射算法，即BWA-SW和SSAHA2，结合变异调用算法Atlas-SNP2，产生了最高的灵敏度（95%）和最高的特异性（93%）。

接下来，我们运用该分析流程，在一组包含18个T-ALL细胞系和15个T-ALL患者样本的 panel 中，对58个癌症基因的突变进行了鉴定。我们确认了已知T-ALL驱动基因中的突变，包括PHF6、NF1、FBXW7、NOTCH1、KRAS、NRAS、PIK3CA和PTEN。有趣的是，我们还发现了一些此前未与T-ALL关联的癌症基因突变，包括JAK3。最后，我们对39个候选基因的小集合进行了重测序，并鉴定出TET1、SPRY3和SPRY4中的复发性突变。总之，我们建立了一个针对Roche/454数据的优化分析流程，可应用于准确检测癌症中的基因突变，这导致了几个新的候选T-ALL驱动突变的发现。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。