Ruxolitinib治疗慢性粒单核细胞白血病的序贯两阶段剂量递增研究:2期扩展

数据围绕慢性粒单核细胞白血病(CMML)向急性髓系白血病(AML)进展过程,涉及 t(X;1)(q28;q21) 易位及新发现的 GATAD2B::MTCP1 融合基因,采用靶向 NGS(172 基因 panel)与 RNA 测序进行检测

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2025-12-08 更新
浏览 9
基因组分类Chronic myelomonocytic leukemiaacute myeloid leukemiat(X;1)(q28;q21)GATAD2B::MTCP1
A Sequential Two-Stage Dose Escalation Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Ruxolitinib for the Treatment of Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML): A Phase 2 Expansion

基本信息

模态
基因组
大小
0.000013907 GB
任务类型
分类
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2025-12-08
版本
v1

资源简介

Ruxolitinib治疗慢性粒单核细胞白血病的序贯两阶段剂量递增研究:2期扩展

Identification of t(X;1)(q28;q21) generating a novel GATAD2B::MTCP1 gene fusion in CMML and its persistence during progression to AML

该数据集来自 tandf.figshare.com,包含 1 个文件(yhem_a_2439110_sm6361.xlsx),配套论文发表于 Hematology(2024)。数据围绕慢性粒单核细胞白血病(CMML)向急性髓系白血病(AML)进展过程,涉及 t(X;1)(q28;q21) 易位及新发现的 GATAD2B::MTCP1 融合基因,采用靶向 NGS(172 基因 panel)与 RNA 测序进行检测。可用于血液肿瘤染色体易位与融合基因相关研究(来源 figshare,CC BY 4.0 许可)。

【数据集背景】

配套论文《Identification of t(X;1)(q28;q21) generating a novel GATAD2B::MTCP1 gene fusion in CMML and its persistence during progression to AML》发表于 Hematology(2024),DOI:10.1080/16078454.2024.2439110。项目资助方:This work was supported by Department of Hematology, the Second Affiliated Hospital of Wannan Medical College, Wuhu, People's Republic of China [grant number 2022jc49, WK2022ZF25, HXKT2022029, WHWJ2023y014].。源站首次发布:2024-12-19。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):血液系统恶性肿瘤常涉及驱动疾病进展的染色体易位和融合基因。虽然 MTCP1 在 T 细胞幼淋巴细胞白血病(T-PLL)中广为人知,但其在髓系肿瘤中的作用尚不明确。本报告首次报道了在由慢性粒单核细胞白血病(CMML)转化而来的急性髓系白血病(AML)中,t(X;1)(q28;q21) 易位导致 GATAD2B::MTCP1 融合。核型依据 2009 年国际人类细胞遗传学命名系统描述。我们对 172 个血液系统恶性肿瘤常见突变基因 panel(补充表 1)进行了靶向下一代测序(NGS),使用 Illumina 平台。对骨髓提取的总 RNA 进行 RNA 测序,同样使用 Illumina 平台。GATAD2B::MTCP1 融合基因通过逆转录……(源站描述在此处截断)

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 13.91 KB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.28059814.v1。

【主题与分类】

源站学科分类:Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签:Chronic myelomonocytic leukemia、acute myeloid leukemia、t(X;1)(q28;q21)。本站分类:肿瘤/白血病。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。

【获取与许可】

源站页面:https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Identification_of_t_X_1_q28_q21_generating_a_novel_GATAD2B_MTCP1_gene_fusion_in_CMML_and_its_persistence_during_progression_to_AML/28059814

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Identification of t(X;1)(q28;q21) generating a novel GATAD2B::MTCP1 gene fusion in CMML and its persistence during progression to AML. Taylor & Francis. Liu, Yi-zi; Zhang, Feng-hong; Hou, Chun-xiao; Zhang, Zhi-yu; Zhu, Yi-yan; Wang, Qian; et al

【使用注意】

· 源站最后修改于 2025-12-08,引用时请注意版本时效。

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数据集获取(Figshare)

命令行下载

curl -L -o "yhem_a_2439110_sm6361.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/51298009"

文件清单

  • yhem_a_2439110_sm6361.xlsx(13.91 KB)

文件总体积 13.91 KB(源站 API 实测)。

数据说明

血液系统恶性肿瘤常涉及驱动疾病进展的染色体易位和融合基因。尽管MTCP1在T细胞幼淋巴细胞白血病(T-PLL)中广为人知,但其在髓系肿瘤中的作用尚不明确。本报告首次报道了在由慢性粒单核细胞白血病(CMML)转化而来的急性髓系白血病(AML)中发现的t(X;1)(q28;q21)易位,该易位导致GATAD2B::MTCP1融合。核型依据2009年国际人类细胞遗传学命名系统进行描述。我们使用Illumina平台对172个在血液系统恶性肿瘤中常见突变的基因进行了靶向下一代测序(NGS)(补充表1)。对从骨髓中提取的总RNA也使用Illumina平台进行了RNA测序。通过逆转录聚合酶链反应(RT–PCR)和Sanger测序,使用针对融合转录本的特异性引物(GATAD2B-F:CCTCTTTTTTTCGACGCC;MTCP1-R:ACTGAGCACAACACTTACGC),确认了GATAD2B::MTCP1融合基因。GATAD2B::MTCP1融合源于1q21处GATAD2B第1外显子内的断点和Xq28处MTCP1第2外显子内的断点。

携带GATAD2B::MTCP1融合基因的患者病情从CMML进展为AML。尽管通过基于venetoclax的治疗和异基因造血干细胞移植实现了初步缓解,但患者仍复发并死亡。我们提出,GATAD2B::MTCP1融合并非生成融合蛋白,而是上调MTCP1表达,从而促进AML的转化和复发。需进一步研究以阐明该融合事件在髓系恶性肿瘤中的确切作用。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.28059814.v1(source: https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Identification_of_t_X_1_q28_q21_generating_a_novel_GATAD2B_MTCP1_gene_fusion_in_CMML_and_its_persistence_during_progression_to_AML/28059814)。

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