儿童优先尤文肉瘤遗传风险数据集
该数据集面向儿童尤文肉瘤遗传风险研究，包含相关病例的基因组数据资源，可用于遗传易感性分析。由Kids First Data Resource提供，来自Childhood Cancer Data Catalog，数据格式为表格，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
儿童优先尤文肉瘤遗传风险数据集
【一句话概览】
尤文肉瘤是发生于儿童和青少年的致命骨癌，证据显示其存在遗传易感性，但具体遗传因素尚未明确。该病从未与特定癌症易感综合征关联，但已有同胞及表亲患病的病例报告，且神经外胚层肿瘤在尤文肉瘤家族中似更常见。流行病学上表现为明显的白种人倾向，患者及家属疝发生率升高。近期描述了GGAA微卫星重复在肿瘤发生中的作用。本Kids First项目研究目标包括识别增加疾病风险的癌症易感基因、全基因组GGAA微卫星重复及反映DNA修复缺陷的新发突变和结构变异。约375个三人组被选作全基因组测序，来自儿童肿瘤组AEPI10N5研究，含详细家族史表型数据，将在犹他大学分析并共享数据（来源 datacatalog.ccdi.cancer.gov）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Kids First: Ewing Sarcoma - Genetic Risk》。
【数据内容】
源站原始描述：Ewing sarcoma (EWS) is a deadly bone cancer that occurs in children and adolescents. Mounting evidence suggests that a genetic predisposition exists for this pediatric cancer, although the specific genetic contribution has yet to be identified. EWS has never been linked to a specific cancer predisposition syndrome, although several case reports have been published that describe siblings and cousins with EWS. Furthermore, neuroectodermal tumors appear to occur more commonly in families with EWS.…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：尤因肉瘤（EWS）是一种发生在儿童和青少年中的致命骨癌。越来越多的证据表明，这种儿童癌症存在遗传易感性，尽管具体的遗传因素尚未被确定。EWS从未与特定的癌症易感综合征相关联，尽管已有多篇病例报告描述了患有EWS的兄弟姐妹和堂表亲。此外，神经外胚层肿瘤似乎在EWS家族中更为常见。EWS中两项一致的流行病学发现包括：极强烈的白种人易感性，以及EWS患者及其家庭成员中疝气发生率升高。最后，遗传微卫星重复序列在EWS肿瘤发生中的作用最近已被描述，这些GGAA微卫星在重复大小和基因组位置方面具有多态性。本Kids First项目的研究目标包括：（1）在EWS三联体中识别增加疾病风险的癌症易感基因；（2）在EWS三联体中识别增加疾病风险的全基因组GGAA微卫星重复序列；（3）在EWS三联体中识别反映潜在DNA修复缺陷并增加疾病风险的新发突变和结构变异率。作为Kids First Common Fund计划的一部分，本研究提案将进一步阐明遗传因素对儿童癌症发展的贡献。作为Gabriella Miller Kids First基金的一部分，约375个这样的三联体被选中进行全基因组测序。这些EWS三联体作为儿童肿瘤学组AEPI10N5研究（“尤因肉瘤的遗传流行病学”）的一部分被收集，每个三联体都有相关的表型数据，包括详细的家族史。我们将使用犹他大学的基因组分析流程以及犹他州科学技术与研究计划（USTAR）遗传发现中心来审查这些序列数据。我们将寻找遗传因素对ES的贡献，序列数据将在Kids First Common Fund指定的存储库中共享。
【主题与分类】
主题标签：Ewing Sarcoma、Pediatric Cancer、Genetic Risk、Whole Genome Sequencing、RNA Sequencing、Bone Cancer、Kids First。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://datacatalog.ccdi.cancer.gov/dataset/Kids%20First%20Data%20Resource-KF-ESGR
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://datacatalog.ccdi.cancer.gov/dataset/Kids%20First%20Data%20Resource-KF-ESGR
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集面向儿童尤文肉瘤遗传风险研究，包含相关病例的基因组数据资源，可用于遗传易感性分析。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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