弥漫性大B细胞淋巴瘤遗传异质性
弥漫性大B细胞淋巴瘤全基因组/外显子组测序数据集，用于研究其遗传异质性与复发突变。
基本信息
资源简介
弥漫性大B细胞淋巴瘤遗传异质性
【一句话概览】
本数据集是 NCBI 公开的组学数据集，收录 1 个文件，主题涵盖 Expression profiling by array、GPL6244、9606，可用于生物标志物发现与分子分型研究。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genetic Heterogeneity of DLBCL》。源站首次发布：Jan 18 201。
【数据内容】
源站原始描述：Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is the most common form of lymphoma in adults. The disease exhibits a striking heterogeneity in gene expression profiles and clinical outcomes, but its genetic causes remain to be fully defined. Through whole genome and exome sequencing, we characterized the genetic diversity of DLBCL. In all, we sequenced 73 DLBCL primary tumors (34 with matched normal DNA). Separately, we sequenced the exomes of 21 DLBCL cell lines. We identified 322 DLBCL cancer genes tha…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是成人中最常见的淋巴瘤类型。该病在基因表达谱和临床结局方面表现出显著的异质性，但其遗传病因仍尚未完全明确。通过全基因组和外显子组测序，我们刻画了DLBCL的遗传多样性。我们总共对73例DLBCL原发肿瘤进行了测序（其中34例有配对的正常DNA）。另外，我们还对21个DLBCL细胞系的外显子组进行了测序。我们鉴定出322个在原发DLBCL中反复突变的DLBCL癌症基因。我们发现了涉及DLBCL中若干已知以及此前未被识别的基因和通路的反复突变，包括与染色质修饰（ARID1A和MEF2B）、NF-κB（CARD11和TNFAIP3）、PI3激酶（PIK3CD、PIK3R1和MTOR）、B细胞谱系（IRF8、POU2F2和GNA13）以及WNT信号通路（WIF1）相关的突变。我们还通过实验验证了PIK3CD中的一个突变，而该基因此前未被认为与淋巴瘤相关。突变模式呈现出典型的长尾分布，患者与患者之间以及已发表研究之间的突变基因存在显著差异。因此，我们的研究揭示了淋巴瘤背后巨大的遗传异质性，并强调了采用个体化医疗方法治疗这些患者的必要性。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个。
【主题与分类】
主题标签：Expression profiling by array、GPL6244、9606。
【适用方向】
组学数据适用于生物标志物发现与分子分型相关建模研究。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE43606
【使用注意】
· 源站最后修改于 Nov 25 202，引用时请注意版本时效。
下载信息
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源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE43606
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pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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