家族性腺瘤性息肉病相关硬纤维瘤比散发性硬纤维瘤表现出显著更多遗传改变
该数据集包含55例硬纤维瘤样本（17例家族性腺瘤性息肉病相关和38例散发性）的基因组学数据，通过阵列比较基因组杂交和多连接依赖性探针扩增技术，提供了拷贝数变异等遗传模态信息，主要用于比较FAP相关与散发性硬纤维瘤的遗传改变差异，支持肿瘤遗传学、分子机制和临床转化研究。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Familial_Adenomatous_Polyposis_Associated_Desmoids_Display_Significantly_More_Genetic_Changes_than_Sporadic_Desmoids/133460
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资源简介
该数据集是一项关于硬纤维瘤（也称为深部或侵袭性纤维瘤病）的基因组学研究，重点比较家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关硬纤维瘤与散发性硬纤维瘤之间的体细胞遗传变异。数据集包含17例FAP相关和38例散发性硬纤维瘤样本的遗传学分析结果，通过阵列比较基因组杂交和多连接依赖性探针扩增技术，检测了拷贝数变异等遗传改变。研究发现，FAP相关硬纤维瘤的拷贝数异常频率（59%）显著高于散发性肿瘤（37%），并识别出5q22.2（包含APC基因）、6p21.2-p21.1和6q15-q23.3等区域的反复缺失，以及8q和20q的增益。该数据集主要应用于肿瘤遗传学、分子病理学和精准医学研究，有助于理解硬纤维瘤的发病机制和遗传异质性。
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