复发和转移性隆突性皮肤纤维肉瘤中肿瘤细胞群不可预见的克隆演化

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该数据集聚焦于隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）——一种罕见的低度恶性软组织肉瘤，具有局部侵袭性高、复发率高但转移罕见的特点。数据集包含从一名具有10年复发和转移病史的DFSP患者获取的系列肿瘤样本的全外显子组测序数据。通过追踪体细胞突变、拷贝数变异和染色体重排等多种基因组改变，研究人员观察到在转移发生期间肿瘤细胞群发生了显著变化。新出现的转移性亚克隆携带了与转移前原发克隆完全不同的体细胞突变集合和新的局部扩增，而DFSP特征性的COL1A1-PDGFB融合基因在所有样本中均存在且断裂位置一致。该研究首次在转移性DFSP中观察到克隆演化，并利用癌症基因组图谱数据库识别了多个可能导致转移的候选靶基因，为伊马替尼耐药或转移性DFSP的可能治疗策略提供了见解。