全基因组测序揭示伊马替尼耐药隆突性皮肤纤维肉瘤的基因异常

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该数据集包含一例46岁女性隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）患者在接受伊马替尼治疗前后的肿瘤组织全基因组测序数据。DFSP是一种罕见的软组织肉瘤，通常携带COL1A1-PDGFB基因融合，导致PDGFR受体持续激活，伊马替尼通过抑制该受体发挥治疗作用。数据集通过比较治疗前和治疗后（耐药进展）的样本，旨在识别与伊马替尼耐药相关的突变事件。分析未发现显著的拷贝数变异、插入或缺失，但鉴定出8个在耐药肿瘤中新出现的非同义体细胞突变（涉及ACAP2、CARD10、KIAA0556、PAAQR7、PPP1R39、SAFB2、STARD9和ZFYVE9基因）。该数据可用于研究DFSP中PDGFRB抑制耐药的可能机制，支持全基因组测序在识别耐药机制和指导个体化抗癌治疗中的应用。