基本信息

模态

基因组

创建/更新时间

2014-12-19

资源简介

结直肠癌细胞遗传学变化的全基因组SNP微阵列研究：未来个性化治疗的可能性

【一句话概览】

本数据集是 BioStudies 公开的组学数据集，主题涵盖 genotyping by array、Homo sapiens，可用于生物标志物发现与分子分型研究。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《A Genome-wide Study of Cytogenetic Changes in Colorectal Cancer Using SNP Microarrays: Possibilities for Future Personalized Treatment》。

【数据内容】

源站原始描述：In colorectal cancer (CRC), chromosomal instability (CIN) is typically studied using comparative-genomic hybridization (CGH) arrays. We studied paired (tumor and surrounding healthy) fresh-frozen tissue from 86 CRC patients using Illumina’s Infinium-based SNP array. This method allowed us to study CIN in CRC, with simultaneous analysis of copy number (CN) and B-allele frequency (BAF), which is a representation of allelic composition. This data helped us to detect mono-allelic and bi-allelic ampl…

中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：在结直肠癌（CRC）中，染色体不稳定性（CIN）通常采用比较基因组杂交（CGH）芯片进行研究。我们使用Illumina的Infinium SNP芯片，对86例CRC患者的配对（肿瘤及周围健康组织）新鲜冷冻组织进行了研究。该方法使我们能够在CRC中研究CIN，同时分析拷贝数（CN）和B等位基因频率（BAF），后者是等位基因组成的一种表现形式。这些数据有助于我们检测单等位基因和双等位基因扩增/缺失、拷贝中性杂合性丢失，以及混合细胞群体的嵌合水平，其中一些无法通过不测量BAF的其他方法进行评估。我们确定了CN异常与不同CRC表型（MSI、组织学诊断、位置、肿瘤分级、分期、MSI及淋巴结转移的存在）之间的关联。我们展示了CRC中观察到的CN改变区域与其他实体癌既往研究中报道区域之间的共性（例如20q、13q、8q、5p扩增以及18q、17p和8p缺失）。从治疗靶点数据库中，我们发现了相关药物，这些药物靶向位于这些CN改变区域的基因，已被批准或正在其他癌症和常见疾病中进行试验。基于个性化细胞遗传学诊断，这些药物可考虑用于CRC未来的治疗试验。我们还发现了许多携带目前尚无任何相关药物靶向的基因的区域，这些区域可考虑用于未来的药物发现研究。我们的研究展示了高密度SNP芯片在CRC细胞遗传学研究中的应用及其对个性化治疗的重要性。DNA是从86例CRC患者提供的结肠组织样本中提取的。每位患者均提供了配对的CRC肿瘤组织和相邻正常结肠黏膜样本，这些样本在切除后立即新鲜冷冻。样本使用Illumina的Infinium 610 Quad和CytoSNP 12微阵列芯片进行基因分型。来自配对肿瘤和正常样本的基因型数据用于检测肿瘤特异性的拷贝数染色体不稳定性，包括拷贝中性LOH，而许多其他细胞遗传学方法无法评估这一点。补充文件“GSE34678_raw_GPL8887.txt”包含使用GPL8887…

【主题与分类】

主题标签：genotyping by array、Homo sapiens。

【适用方向】

组学数据适用于生物标志物发现与分子分型相关建模研究。

【获取与许可】

源站页面：https://www.ebi.ac.uk/biostudies/ArrayExpress/studies/E-GEOD-34678

原始链接

https://www.ebi.ac.uk/biostudies/ArrayExpress/studies/E-GEOD-34678

访问原始数据

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付，我们提供全链路闭环服务，让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持？联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

有偿下载

公开数据集受托下载与技术交付服务。

提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）

暂未开放

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://www.ebi.ac.uk/biostudies/ArrayExpress/studies/E-GEOD-34678

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))