TP53突变作为脊索瘤进展的驱动因素与侵袭性脊索瘤的标志物
该数据集整合了来自脊索瘤患者样本的基因组测序数据，包括目标基因panel测序、全外显子组测序以及公共数据库的补充数据，主要数据模态为基因序列变异和拷贝数变异信息。它旨在研究TP53基因突变在脊索瘤发生发展中的作用，特别是作为肿瘤进展驱动因素和侵袭性表型分子标志物的价值，为脊索瘤的分子分型、预后评估及潜在治疗靶点探索提供数据支持。
创建时间2025-08-06
更新时间2026-01-31
资源简介
该数据集是一个专注于脊索瘤（一种骨肿瘤）TP53基因突变研究的医学基因组学数据集。它整合了来自原始研究和公共数据库的测序数据，包含三种来源：1) 来自36个脊索瘤样本（包括去分化型、低分化型和常规型）的目标基因panel测序数据，覆盖664个癌症相关基因；2) 来自一个患者的配对样本（原发性常规脊索瘤、复发性去分化脊索瘤及血液对照）的全外显子组测序数据；3) 从Bai等人研究中获取的公开复制数据集。数据集包含体细胞突变表、拷贝数变异片段表等文件，数据通过Illumina平台测序，并经过标准生物信息学流程（如BWA比对、Strelka/Manta变异检测、FACETS拷贝数分析等）处理。该数据集主要用于研究TP53基因突变在脊索瘤进展（特别是向侵袭性表型转化）中的作用机制、分子标志物发现以及潜在的临床预后关联分析。
提供机构：Zenodo
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