TMC-SNPdb：源自全外显子测序的印度胚系变异数据集

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-MTAB-4618

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

癌症主要是一种体细胞疾病。当在癌细胞基因组中发现的突变等位基因在配对的正常基因组及dbSNP（最全面的公共SNP数据库）中缺失时，被认为是体细胞突变。然而，dbSNP对包括印度次大陆在内的若干非白种人群的代表性不足，这为来自这些人群的癌症基因组数据分析带来了局限性。我们呈献TMC-SNPdb，这是首个开源、可自由访问（通过ANNOVAR）、灵活且可升级的SNP数据库，源自62例印度裔癌症患者的正常样本全外显子数据，代表了114,309个独特的种系变异。TMC-SNPdb配有一个辅助减法工具，可通过命令行选项或易于使用的图形用户界面（GUI）执行，能够剔除比dbSNP和1000 Genomes数据库所能识别的更多的印度人群特异性SNP。

利用一个机构生成的包含132份印度来源样本的全外显子组数据集，我们证明TMC-SNPdb在dbSNP去除后，分别减少了印度来源的舌癌、胆囊癌和宫颈癌样本中42%、33%和28%的假阳性体细胞事件。除了癌症体细胞分析之外，我们预期TMC-SNPdb在多种孟德尔生殖系疾病中也有应用价值。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。