基本信息

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创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

TMC-SNPdb：源自全外显子测序的印度胚系变异数据集

TMC-SNPdb 是一个源自全外显子测序的印度胚系变异数据集，以 BioProject 形式收录于 NCBI。该数据集聚焦印度人群的胚系变异信息，可用于变异筛选、人群遗传背景分析及相关肿瘤研究。作为一项生物研究项目记录，它汇集了围绕单一研究计划所产生的多种类型生物数据，并为用户提供统一入口以查找该项目生成的数据链接。该数据集在分类上归属于肿瘤 / 宫颈癌方向，主题标签为 Other，其英文全称为 PRJEB14300: TMC-SNPdb: An Indian germline variant dataset derived from whole exome sequence。整体而言，该数据集为研究印度人群胚系变异及其在肿瘤相关研究中的应用提供了数据基础。

【数据集背景】

TMC-SNPdb 的全称为“An Indian germline variant dataset derived from whole exome sequence”，即一个源自全外显子测序的印度胚系变异数据集。该数据集以 BioProject 形式存在于 NCBI。BioProject 是围绕单一研究计划组织的生物数据集合，这些数据来自单一机构或联盟。BioProject 记录为用户提供了一个统一的位置，用于查找为该项目生成的多种数据类型所对应的链接。该数据集在来源站 ncbi.nlm.nih.gov 上以 ID 475071 标识，标题为“TMC-SNPdb: An Indian germline variant dataset deri... (ID 475071) - BioProject - NCBI”。其主题标签为 Other，本站分类为肿瘤 / 宫颈癌。

【数据内容】

该数据集的核心内容是印度人群的胚系变异信息，这些变异信息来源于全外显子测序。作为 BioProject 记录，它汇集了与该项目相关的多种数据类型，并通过链接方式供用户访问。数据集聚焦于印度人群的胚系变异，可用于变异筛选、人群遗传背景分析及相关肿瘤研究。关于具体的变异位点数量、基因覆盖范围、样本规模等详细统计信息，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于全外显子测序，其数据以 BioProject 形式收录于 NCBI。BioProject 记录来自单一机构或联盟，围绕单一研究计划组织。该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，在 NCBI 上的 BioProject ID 为 475071。关于样本采集地点、采集时间、机构名称、伦理审批等具体信息，源站未提供。

【适用场景】

根据其内容与分类，该数据集可用于变异筛选、人群遗传背景分析及相关肿瘤研究。其聚焦印度人群胚系变异的特性，使其适用于针对印度人群的遗传变异研究。此外，由于本站分类为肿瘤 / 宫颈癌，该数据集也可能与肿瘤相关研究存在关联。关于更具体的适用场景、分析流程或研究案例，源站未提供。

【使用方法】

该数据集以 BioProject 形式收录于 NCBI，用户可通过 BioProject 记录查找为该项目生成的多种数据类型所对应的链接。BioProject 记录提供了单一入口以访问相关数据。关于具体的数据下载方式、文件格式、访问权限、分析工具等操作细节，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集源自全外显子测序，聚焦印度人群的胚系变异。作为 BioProject 记录，它汇集了与单一研究计划相关的多种数据类型。关于数据质量评估指标、覆盖度、验证方法、局限性说明等具体信息，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集在 NCBI 上的 BioProject ID 为 475071，英文全称为 PRJEB14300: TMC-SNPdb: An Indian germline variant dataset derived from whole exome sequence。关于具体的引用格式、许可协议、使用条款或数据共享政策等信息，源站未提供。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJEB14300

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使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJEB14300

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

癌症主要是一种体细胞疾病。当在癌细胞基因组中发现的突变等位基因在配对的正常基因组及dbSNP（最全面的公共SNP数据库）中不存在时，被认为是体细胞突变。然而，dbSNP未能充分代表包括印度次大陆在内的若干非白种人群，这为这些人群的癌症基因组数据分析带来了局限性。我们推出了“TMC-SNPdb”，这是首个开源、可通过ANNOVAR自由访问、灵活且可升级的SNP数据库，源自62例印度裔癌症患者的正常样本全外显子数据，代表了114,309个独特的生殖系变异。TMC-SNPdb附带一个配套的减法工具，可通过命令行选项或易于使用的图形用户界面（GUI）执行，能够剔除比dbSNP和1000 Genomes数据库所能识别的更多的印度人群特异性SNP。

利用一个由机构生成的包含132个印度来源样本的全外显子数据集，我们证明“TMC-SNPdb”在dbSNP去除后，分别减少了印度来源的舌癌、胆囊癌和宫颈癌样本中42%、33%和28%的假阳性体细胞事件。除了癌症体细胞分析之外，我们预期“TMC-SNPdb”在多种孟德尔生殖系疾病中也有实用价值。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别