晚期实体癌同源重组修复基因致病性胚系变异高频数据集
该数据集来自 NCBI GEO，包含 1 个表达谱芯片文件，覆盖多种晚期实体癌类型，重点记录同源重组修复相关基因的致病性胚系变异
基本信息
资源简介
晚期实体癌同源重组修复基因致病性胚系变异高频数据集
High frequency of pathogenic germline variants in genes associated with homologous recombination repair in patients with advanced solid cancers
该数据集来自 NCBI GEO，包含 1 个表达谱芯片文件，覆盖多种晚期实体癌类型，重点记录同源重组修复相关基因的致病性胚系变异。源站描述显示，17.8% 的患者携带致病或可能致病性变异，间皮瘤、卵巢癌、宫颈癌、尿路上皮癌及原发灶不明癌频率较高；共在 12 种癌症中鉴定出 22 个 BRCA1/BRCA2 胚系变异，其中 10 个（45%）为此前未在该患者群体中发现的变异。数据可用于研究 DNA 修复通路变异与肿瘤发生的关系及潜在治疗靶点（来源 NCBI）。
【数据集背景】
源站首次发布：May 10 201。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：我们在 17.8% 的患者中鉴定出致病性和可能致病性变异，涉及广泛的癌症类型。特别是间皮瘤、卵巢癌、宫颈癌、尿路上皮癌和原发灶不明癌显示出高频率的致病性变异。总共在 12 种不同癌症类型中鉴定出 22 个 BRCA1 和 BRCA2 胚系变异，其中 10 个（45%）变异此前未在这些患者中发现。致病性胚系变异主要见于 DNA 修复通路；约一半的变异位于参与同源重组修复的基因中。在这些基因中的若干基因中鉴定出杂合性缺失和体细胞二次打击，支持其对于癌症发生的可能因果作用。在 25 名患者（4%）中可基于致病性胚系变异提出潜在治疗靶点。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 0 B。
【主题与分类】
主题标签：Expression profiling by array、GPL570、9606。本站分类：肿瘤/宫颈癌。
【获取与许可】
源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE131027
【使用注意】
· 源站最后修改于 Jul 09 201，引用时请注意版本时效。
下载信息
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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE131027
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
我们在多种癌症类型中，于17.8%的患者体内鉴定出致病性和可能致病性变异。特别是，间皮瘤、卵巢癌、宫颈癌、尿路上皮癌及原发灶不明癌症显示出较高的致病性变异频率。总计在12种不同癌症类型中识别出22个BRCA1和BRCA2胚系变异，其中10个（45%）变异此前未在这些患者中发现。致病性胚系变异主要见于DNA修复途径；大约一半的变异位于参与同源重组修复的基因内。在这些基因中，部分发现了杂合性丢失和体细胞二次打击，支持其对癌症发生的潜在因果作用。基于致病性胚系变异，可为25名患者（4%）提出潜在的治疗靶点建议。
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