基本信息

模态

基因组

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

遗传性乳腺癌女性及对照外周血基因表达谱分析（set 1）

PRJNA208225 是一个以外周血基因表达谱为测量对象的转录组数据集，全称为“Expression profiling of peripheral blood gene expression of women with hereditary breast cancer and controls (set 1)”，在站内归入肿瘤／乳腺癌分类，来源为 NCBI（ncbi.nlm.nih.gov），主题标签为“Transcriptome or Gene expression”。该数据集围绕遗传性乳腺癌风险人群的外周血样本展开，样本提供者来自美国犹他州与加拿大安大略省，涵盖有或无乳腺癌家族史、携带或不携带 BRCA1/2 突变、已患或未患乳腺癌的女性。研究以犹他州样本作为训练集、安大略省样本作为来自地理上不同人群的独立验证集，并借助机器学习方法评估将女性分入特定分组的分类效果，可用于外周血基因表达与遗传性乳腺癌风险分型相关的方法学研究。

【数据集背景】

该数据集关注的是遗传性乳腺癌风险背景下外周血基因表达的特征刻画。源站描述指出，研究纳入的女性在三个维度上存在差异：是否具有乳腺癌家族史、是否携带 BRCA1/2 突变、是否已患乳腺癌。研究据此将女性分为两组：第一组为具有乳腺癌家族史（不论 BRCA1/2 突变状态如何）且已发生早发性乳腺肿瘤的女性；第二组为具有乳腺癌家族史但未发生乳腺肿瘤的女性，或无乳腺癌家族史的女性（其中部分人发生了散发性乳腺癌，部分人未发生）。这一分组设计使数据集可用于考察外周血表达谱在遗传性乳腺癌高风险人群识别中的潜在价值。

【数据内容】

数据集的主题标签为“Transcriptome or Gene expression”，表明其数据内容属于转录组或基因表达范畴，测量对象为外周血基因表达。源站描述未提供具体的样本数量、基因数量、表达检测平台、数据文件格式及文件清单等信息。

【采集与来源】

样本采集自美国犹他州和加拿大安大略省两地具有相应家族史、突变携带状态和患病状态的女性外周血。源站描述明确，犹他州样本用作训练集，安大略省样本用作来自地理上不同人群的独立验证集，这种两地设计有助于在独立人群中检验分类模型的泛化表现。源站描述未提供具体的采样时间、样本处理流程、伦理审批及知情同意等细节。

【适用场景】

基于源站描述，该数据集适用于以下方向：外周血基因表达谱与乳腺癌家族史、BRCA1/2 突变状态及患病状态之间关联的探索；以表达谱特征区分遗传性乳腺癌高风险人群与对照人群的分类方法研究；以及利用地理上独立的人群样本进行训练—验证式机器学习模型评估。由于数据来自外周血而非肿瘤组织，其用途侧重于外周血表达标志物的发现与验证，而非肿瘤组织本身的分子分型。

【使用方法】

源站描述给出的使用框架是：以犹他州样本作为训练集构建分类模型，以安大略省样本作为独立验证集评估模型在来自地理上不同人群中的分类效果，分类目标为前述两个分组。源站描述未提供具体的预处理步骤、归一化方法、特征选择策略、算法类型及评价指标等操作细节。

【质量与限制】

源站描述未提供样本量、数据完整性、批次效应、缺失值处理及质控指标等质量相关信息。就设计本身而言，训练集与验证集来自不同地理区域，这一安排既是该数据集的优势，也意味着两地样本在人群背景上可能存在差异，使用时应予以考虑。源站描述未提供其他明确的质量与限制说明。

【引用与许可】

源站描述未提供引用方式、许可条款及数据使用限制等信息。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA208225

访问原始数据

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA208225

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们从美国犹他州和加拿大安大略省获取了女性的外周血样本，这些女性或有乳腺癌家族史（或无），或携带BRCA1/2突变（或不携带），或已发展成乳腺癌（或未发展）。我们将这些女性分为两组：[1]有乳腺癌家族史（不论BRCA1/2突变状态）并已发展出早发性乳腺肿瘤的女性；[2]有乳腺癌家族史但未发展出乳腺肿瘤，或无乳腺癌家族史的女性（其中一些患有散发性乳腺癌，另一些则未患）。随后，我们采用机器学习方法评估将这些女性分类到上述两组的准确性。犹他州样本作为训练集，而安大略省样本则作为来自地理上不同人群的独立验证集。

总体设计：对于Utah队列，共有124份样本：16例有乳腺癌家族史且携带BRCA突变并已患乳腺癌，23例有乳腺癌家族史但未携带BRCA1/2突变并已患乳腺癌，22例有乳腺癌家族史且携带BRCA1/2突变但未患乳腺癌，22例有乳腺癌家族史但未携带BRCA1/2突变且未患乳腺癌，22例无乳腺癌家族史并已患乳腺癌，19例无乳腺癌家族史且未患乳腺癌。Ontario队列包括73份样本：11例有乳腺癌家族史且携带BRCA突变并已患乳腺癌，17例有乳腺癌家族史但未携带BRCA1/2突变并已患乳腺癌，14例有乳腺癌家族史且携带BRCA1/2突变但未患乳腺癌，18例有乳腺癌家族史但未携带B

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别