基本信息

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创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

遗传性乳腺癌女性及对照外周血基因表达谱分析（set 2）

PRJNA208224 是一项以外周血基因表达谱为测量对象的转录组研究数据集，全称为“Expression profiling of peripheral blood gene expression of women with hereditary breast cancer and controls (set 2)”，在站内归入肿瘤／乳腺癌分类，数据来源于 NCBI。该数据集围绕遗传性乳腺癌风险人群的外周血基因表达特征展开，样本供者来自美国犹他州和加拿大安大略省，涵盖有或无乳腺癌家族史、携带或不携带 BRCA1/2 突变、已患或未患乳腺癌的女性。研究者据此将受试者分为两组，并借助机器学习方法评估分组判别的可行性，其中犹他州样本用作训练集，安大略省样本作为来自地理上不同人群的独立验证集。数据集的主题标签为 Transcriptome or Gene expression。

【数据集背景】

该数据集关注的是遗传性乳腺癌背景下外周血基因表达能否反映个体间的风险差异。源站描述指出，研究纳入的女性在三个维度上存在差异：是否有乳腺癌家族史、是否携带 BRCA1/2 突变、是否已患乳腺癌。研究者据此划分出两个比较组：第一组为有乳腺癌家族史（不论 BRCA1/2 突变状态）且已发生早发性乳腺肿瘤的女性；第二组为有乳腺癌家族史但未发生乳腺肿瘤的女性，以及无乳腺癌家族史的女性（其中部分人发生了散发性乳腺癌，部分人未发生）。这一分组设计使数据集可用于考察家族史、遗传易感与肿瘤发生状态在外周血表达谱上的综合表现。

【数据内容】

数据集的核心内容是上述女性外周血样本的基因表达谱，属于转录组或基因表达类数据。样本覆盖美国犹他州与加拿大安大略省两个来源地区，并按照家族史、BRCA1/2 突变状态和乳腺癌发病情况进行了分层。源站描述未提供具体的样本数量、基因数量、测序平台或表达定量方法等细节。

【采集与来源】

样本为来自美国犹他州和加拿大安大略省女性的外周血样本。受试者的纳入考虑了乳腺癌家族史的有无、BRCA1/2 突变携带状态以及是否已患乳腺癌。数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov。源站描述未提供具体的采样时间、样本处理流程、伦理审批信息或数据提交机构等细节。

【适用场景】

该数据集适用于以外周血基因表达谱为输入、以乳腺癌家族史和发病状态为分组目标的分类建模与验证研究。由于犹他州样本被用作训练集、安大略省样本被用作独立验证集，该数据特别适合评估机器学习分类器在不同地理来源人群间的可迁移性。此外，也可用于探索遗传性乳腺癌风险相关的外周血表达特征，以及 BRCA1/2 突变状态、家族史与早发性乳腺癌之间在转录组层面的关联。源站描述未提及其他具体应用场景。

【使用方法】

按照源站描述的研究设计，使用该数据时可先将犹他州样本作为训练集构建分类模型，再以安大略省样本作为独立验证集评估模型性能，从而检验分类规则在来自地理上不同人群的样本中的稳健性。分组标签应依据家族史、BRCA1/2 突变状态和乳腺癌发病情况按前述两组定义生成。源站描述未提供具体的预处理步骤、特征选择方法、算法参数或评价指标。

【质量与限制】

该数据集的一个显著特点是采用了两地样本的训练—验证设计，安大略省样本来自地理上不同的人群，有助于考察结果的外部有效性。但源站描述未提供样本量、数据质控指标、批次效应处理情况或分类性能的具体数值，因此无法据此判断数据的统计效力与模型精度。此外，分组定义中第二组混合了有家族史未发病者与无家族史者（其中部分为散发性乳腺癌患者），组内异质性需要在分析时加以考虑。源站描述未提供其他质量相关信息。

【引用与许可】

源站描述未提供该数据集的引用方式与许可条款。使用时建议访问 ncbi.nlm.nih.gov 上的对应条目获取引用与使用要求。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA208224

访问原始数据

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使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA208224

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们从美国犹他州和加拿大安大略省获取了女性的外周血样本，这些女性或有乳腺癌家族史（或无），或携带BRCA1/2突变（或不携带），或已发展成乳腺癌（或未发展）。我们将这些女性分为两组：[1]有乳腺癌家族史（不论BRCA1/2突变状态）并已发展出早发性乳腺肿瘤的女性；[2]有乳腺癌家族史但未发展出乳腺肿瘤，或无乳腺癌家族史的女性（其中一些患有散发性乳腺癌，另一些则未患）。随后，我们采用机器学习方法评估将这些女性分类到上述两组的准确性。犹他州样本作为训练集，而安大略省样本则作为来自地理上不同人群的独立验证集。

总体设计：对于Utah队列，共有124份样本：16例有乳腺癌家族史且携带BRCA突变并已患乳腺癌，23例有乳腺癌家族史但未携带BRCA1/2突变并已患乳腺癌，22例有乳腺癌家族史且携带BRCA1/2突变但未患乳腺癌，22例有乳腺癌家族史但未携带BRCA1/2突变且未患乳腺癌，22例无乳腺癌家族史并已患乳腺癌，19例无乳腺癌家族史且未患乳腺癌。Ontario队列包括73份样本：11例有乳腺癌家族史且携带BRCA突变并已患乳腺癌，17例有乳腺癌家族史但未携带BRCA1/2突变并已患乳腺癌，14例有乳腺癌家族史且携带BRCA1/2突变但未患乳腺癌，18例有乳腺癌家族史但未携带B

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别