HR+/HER2-转移性乳腺癌哌柏西利治疗患者配对基因组评估（PROMISE研究）

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1414568

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

针对细胞周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂(CDK4/6i)的生物标志物研究常受限于组织获取困难及基因组评估范围狭窄。我们开展了一项多中心前瞻性研究，旨在对接受一线(1L)帕博西尼联合来曲唑治疗的HR+ HER2-转移性乳腺癌(MBC)女性患者的肿瘤进行无偏倚的“组学”评估。我们从基线样本及部分进展样本中生成了RNA和DNA数据。从10个样本中建立了患者来源的异种移植模型。利用基线和进展肿瘤的全外显子组和RNA测序数据，进行了全基因组分析及RB1基因的半监督评估。已知驱动CDK4/6i应答的基因(FAT1、MYC、CDK2和AMBRA1)被证实与无进展生存期(PFS)相关。观察到与PFS相关的新型CDK4/6i应答基因，包括TIMELESS、SAE1、CENPU、SPAG5和EXO1，以及细胞遗传带12q21.2、11q24.2、1p22.3、11p15.1和4q22.2的拷贝变异。配对的基线/进展样本显示，参与脂质代谢过程的基因富集，尤其是β氧化，以及频繁的内在亚型转换。

一个与较短PFS相关（HR=2.72，p=0.006）且在NeoPalana研究中缺乏细胞周期阻滞的RB1特征，可能识别出一个具有原发内分泌耐药的患者亚组。总体设计：PROMISE（一项前瞻性研究，旨在评估肿瘤测序在接受帕博西尼治疗的晚期HR+乳腺癌女性中的作用[NCT0281902]）是一项多中心临床研究，入组了绝经前或绝经后HR+ HER2-转移性乳腺癌女性，分别在转移一线或二线背景下开始帕博西尼联合芳香化酶抑制剂来曲唑或选择性雌激素受体降解剂氟维司群治疗。符合条件的患者在治疗开始前（基线）、两个治疗周期后（EOC2）接受了肿瘤活检，并采集了研究用血样（ctDNA）、粪便和尿液样本。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。