phs001483:DRIVE乳腺癌全基因组测序

从分类上看,它归属肿瘤领域下的乳腺癌方向,并被标记为病例集(Case Set)。该数据集围绕乳腺癌的全基因组测序展开,属于面向研究社区归档与共享的一类人类遗传研究资源

dbgap
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基因组分类Case Set
phs001483: DRIVE Breast Cancer Whole Genome Sequencing

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-01

资源简介

phs001483:DRIVE乳腺癌全基因组测序

phs001483: DRIVE Breast Cancer Whole Genome Sequencing 是登记于 NCBI 站点的 dbGaP 研究条目,以 phs001483 作为其研究编号标识。从分类上看,它归属肿瘤领域下的乳腺癌方向,并被标记为病例集(Case Set)。该数据集围绕乳腺癌的全基因组测序展开,属于面向研究社区归档与共享的一类人类遗传研究资源。

【数据集背景】

该数据集托管于 dbGaP,即 NCBI 维护的基因型与表型数据库。dbGaP 的定位是长期归档并共享人类遗传研究与表型研究产生的数据,通常以“研究”为单位组织条目,每个研究拥有形如 phs 开头的编号。源站对该条目的描述仅为一条 dbGaP 研究记录,并注明其性质为病例集。关于 DRIVE 这一名称所指研究计划的立项背景、研究目标、牵头机构、资助来源、样本招募的时间跨度,以及该计划与其他研究之间的关联,源站未提供。

【数据内容】

从名称看,该数据集的核心内容是乳腺癌的全基因组测序数据,主题指向乳腺恶性肿瘤这一疾病类型,并以病例集的形式组织,说明其样本以患病人群为主体。全基因组测序一般覆盖核基因组范围的序列信息,可用于变异发现等分析。但本数据集实际包含的样本数量、测序平台、测序深度与覆盖度、读长、比对与变异检出结果、文件格式与数据体量等,源站未提供。数据集中是否同时包含临床表型、随访信息、病理分型或分子分型等配套字段,源站亦未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站点为 ncbi.nlm.nih.gov,托管形式为 dbGaP 研究条目。关于样本采集地点、采集时间、入组与排除标准、伦理审查与知情同意安排、数据提交方等信息,源站未提供。

【适用场景】

作为乳腺癌方向的全基因组测序资源,其一般性用途可能涉及肿瘤基因组研究中的变异探索等工作;但具体适配哪些研究问题、是否适合作为病例来源参与病例对照分析,取决于数据自身的构成,而相关细节源站未提供。使用者应以源站公布的研究描述与数据说明为准,判断其是否契合自身的研究设计。

【使用方法】

该数据集的访问方式、是否需要经过数据访问审批、申请流程、授权范围与使用期限等,源站未提供。使用者可从 NCBI 站点上该研究条目的页面获取进一步的指引信息。

【质量与限制】

该条目被标注为病例集,即样本以病例为主体;因此若用于需要对照组的比较分析,可能需要另行获取对照数据,这一点应在研究设计阶段予以考虑。关于数据质量控制指标、批次效应、样本重复与缺失情况等,源站未提供。此外,作为受控共享的人类遗传数据,其使用受隐私保护与伦理规范约束,具体限制条款源站未提供。

【引用与许可】

本数据集的正式引用格式、版本信息、发布与更新日期、许可协议与使用条款,源站未提供。使用前应查阅 NCBI 站点上该研究条目的最新说明,并遵循相应的数据使用与致谢要求。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001483

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

dbGaP study (Case Set).

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