妇科与乳腺癌胚系结构变异揭示肿瘤突变负荷的多基因特征数据

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.22899510

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数据集大小约 999.7 MB。

数据说明

本研究“涉及妇科和乳腺癌的胚系结构变异揭示肿瘤突变负荷的多基因特征”结果所依据的数据文件 背景：胚系结构变异（SVs）是指涉及人类基因组较大片段的基因组变异，在癌症研究中尚缺乏充分探讨。胚系变异对特定基因调控的影响高度依赖于组织和细胞背景，因此有必要按癌症原发组织开展聚焦的多组学研究。结果：在此，我们将患者胚系SV数据与2006例乳腺及妇科癌症（乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌和子宫癌肉瘤）的肿瘤多组学分析相结合，以确定胚系SV模式对肿瘤分子景观的影响程度。破坏癌症相关基因CROCC、DIS3L2、EP400、FANCD2和TDG的罕见胚系SV事件累计涉及约29%的患者。

对于数千个基因而言，邻近非编码区域的生殖系SV断点与肿瘤中的差异表达或DNA甲基化相关，这些关联或为癌症类型特异性，或跨越多种类型，涉及众多癌症相关基因，如TP53、RHOA、STK11、RHEB、CD274、PAFAH1B2和GATA2。生殖系SV与肿瘤体细胞突变负荷的广泛关联涉及数千个基因，并跨越了妇科癌症和乳腺癌之外的其他患者队列。一个跨越UGT2B17的生殖系缺失SV涉及36%的患者，与较低的UGT2B17表达和较低的肿瘤突变负荷均相关。意义：生殖系SV相关的已知癌症易感基因或具有明确癌症作用的基因的表达改变，极大地扩展了涉及癌症发生或疾病进展的疑似生殖系成分的基因和患者范围。患者的遗传背景可能影响肿瘤特征，包括体细胞突变负荷。——Germline_SV_catalog文件夹G

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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