基本信息

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创建/更新时间

2026-10-12

资源简介

儿童高级别胶质瘤与DIPG测序数据集

儿童高级别胶质瘤（pHGG）与弥漫性内生型脑桥胶质瘤（DIPG）在表型上具有高度异质性，分子谱研究已将其细分为由独特遗传与表观遗传改变驱动的、与年龄和发病位置相关的亚组。然而，这类肿瘤的罕见性使得单项研究难以具备足够统计效力去考察亚组特异性变化，也难以识别反复靶向特定通路的低频事件。该数据集整合了儿童高级别胶质瘤与弥漫性内生型脑桥胶质瘤的基因组数据，涵盖143例未发表病例以及来自18个已发表数据集的内容，构成一个包含1067例独特患者的整合分析，覆盖中枢神经系统各解剖区域，其中893例具备组蛋白突变状态信息，为在统一框架下研究这类罕见肿瘤的分子特征提供了数据基础。

【数据集背景】

儿童高级别胶质瘤（pHGG）和弥漫性内生型脑桥胶质瘤（DIPG）是一类表型多样的肿瘤。分子谱研究已经将这些肿瘤细化为基于年龄和发病位置的亚组，这些亚组由独特的遗传和表观遗传改变所驱动。尽管如此，由于这些肿瘤本身较为罕见，单个研究往往缺乏足够的统计效力，既难以深入考察亚组特异性的变化，也难以识别以较低频率反复靶向特定通路的分子事件。正是在这一背景下，该数据集通过整合多来源的基因组数据，试图在更大样本范围内刻画这些肿瘤的分子图景。

【数据内容】

该数据集整合了143例未发表病例的基因组数据，这些病例的年龄上限为30岁；同时整合了来自18个已发表数据集的数据。整合分析共包含1067例独特患者，覆盖中枢神经系统所有解剖区域。在全部病例中，有893例具备组蛋白突变状态信息，具体包括：H3.3G34R/V 67例、H3.3K27M 316例、H3.1/H3.2K27M 68例。基于这些组蛋白突变状态等信息，可以界定出不同的临床病理与分子亚组。数据集的主题标签为 Genomics，本站分类归入肿瘤 / 脑肿瘤。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org。其数据构成包括两部分：一部分是143例此前未发表的病例，年龄不超过30岁；另一部分是来自18个已发表数据集的数据。这两部分数据被汇集并进行整合分析，最终形成覆盖1067例独特患者、涵盖中枢神经系统各解剖区域的统一数据集。关于各来源数据集的具体采集时间、采集地点、样本处理流程、测序平台与建库方法等信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于对儿童高级别胶质瘤和弥漫性内生型脑桥胶质瘤进行分子层面的整合分析。由于其覆盖中枢神经系统各解剖区域，并包含较大规模的组蛋白突变状态信息，可用于考察与年龄、发病位置相关的分子亚组特征，探索由遗传和表观遗传改变驱动的亚组划分，以及研究在单项研究中因样本量不足而难以识别的低频事件和特定通路改变。主题标签 Genomics 也表明其适用于基因组学相关的研究场景。关于该数据集在其他具体研究场景中的适用性，源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据下载方式、文件格式、访问接口、分析流程或配套工具等信息。

【质量与限制】

该数据集整合了143例未发表病例与18个已发表数据集，共1067例独特患者，其中893例具备组蛋白突变状态信息。由于原始肿瘤较为罕见，整合多来源数据有助于提升分析规模，但关于数据质量评估、批次效应处理、样本纳入与排除标准、数据完整性以及潜在偏倚等信息，源站未提供。此外，该数据集在年龄上的纳入上限为30岁，这一点在解释结果时需予以考虑。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001002314

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001002314

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

儿童高级别胶质瘤（pHGG）和弥漫性内生性脑桥胶质瘤（DIPG）是一组表型多样的肿瘤，分子谱研究已将其细分为基于年龄和位置的亚组，这些亚组由独特的遗传和表观遗传改变驱动。尽管如此，这些肿瘤的罕见性意味着单个研究缺乏足够效力来探究亚组特异性变化，以及识别反复靶向特定通路的低频事件。我们汇集了143例30岁及以下未发表病例的基因组数据，以及来自18个先前发表数据集的数据，进行了一项整合分析，涵盖中枢神经系统所有解剖区域的1067例独特患者，其中893例具有组蛋白突变状态信息（n=67例H3.3G34R/V，n=316例H3.3K27M，n=68例H3.1/H3.2K27M）。这些组蛋白突变定义了不同的临床病理和分子亚组，通过这些汇总分析，我们识别出若干新的共分离突变，包括H3.3G34R/V中的FBXW7缺失、H3.3K27M中的TOP3A重排，以及H3.1K27M中的BCOR突变。

组蛋白野生型亚组可通过关键致癌事件（PDGFRA或EGFR扩增/突变）的存在或甲基化谱进一步细化，这些特征在分子上更接近多形性黄色星形细胞瘤或其他低级别胶质瘤。基因组畸变负荷随年龄增长而降低，突显婴儿群体在生物学和临床上具有独特性。在整个队列中，我们在少数肿瘤亚群中发现了先前未被认识的新通路失调（如剪接、WNT、免疫反应），这些构成了儿童弥漫性浸润性胶质瘤的总括分类。整合数据集有助于进一步界定该疾病的分子多样性，为生物学研究开辟新途径，并为功能定义的未来治疗分层提供基础。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别