IDH突变型星形细胞瘤进展至4级的基因组分析[突变]
低级别弥漫性星形细胞瘤进展为4级肿瘤显著影响患者预后，因此更好地理解这一过程对于改善患者护理至关重要。在本项目中，我们通过全基因组测序分析了六名患者（发现队列）进展为4级前后的配对IDH突变型星形细胞瘤，并对另外21名患者进行了靶向测序
![PRJNA974818: Genomic analysis of IDH-mutant astrocytoma progression to grade 4 in the treatment setting reveals changes in cell cycle, growth factor, and DNA repair pathways [mutations]](/medical-api/medicalDataset/datasetCover/130326.jpg)
基本信息
资源简介
IDH突变型星形细胞瘤进展至4级的基因组分析[突变]
PRJNA974818 数据集聚焦于 IDH 突变型星形细胞瘤在治疗背景下进展为 4 级肿瘤的基因组分析，重点关注细胞周期、生长因子和 DNA 修复通路的变化。低级别弥漫性星形细胞瘤向 4 级肿瘤的进展显著影响患者预后，因此深入理解这一过程对于改善患者护理至关重要。该项目通过全基因组测序分析了六名患者（发现队列）进展为 4 级前后的配对 IDH 突变型星形细胞瘤样本，并对另外 21 名患者进行了靶向测序。此外，来自 595 例弥漫性胶质瘤的癌症基因组图谱（TCGA）数据为该研究提供了支持性信息。该数据集属于肿瘤 / 脑肿瘤分类，来源于 ebi.ac.uk，其内容围绕星形细胞瘤进展过程中的基因组变异展开，尤其关注突变层面的特征。
【数据集背景】
IDH 突变型星形细胞瘤是一种脑肿瘤，其从低级别向 4 级进展的过程对患者预后具有显著影响。更好地理解这一进展过程的分子机制，对于改善患者护理具有至关重要的意义。本项目正是在这一背景下展开，旨在通过基因组分析揭示 IDH 突变型星形细胞瘤在治疗环境中进展为 4 级肿瘤时发生的基因组变化。研究特别关注细胞周期、生长因子和 DNA 修复通路的相关改变，这些通路在肿瘤进展中可能发挥重要作用。该数据集来源于 ebi.ac.uk，属于肿瘤 / 脑肿瘤领域，为相关研究提供了基因组层面的数据支持。
【数据内容】
该数据集包含对配对 IDH 突变型星形细胞瘤样本的基因组分析结果，这些样本来自六名患者（发现队列），分别采集于进展为 4 级肿瘤之前和之后。分析采用全基因组测序技术，旨在识别肿瘤进展过程中的基因组变化。此外，还对另外 21 名患者进行了靶向测序，以补充和验证发现队列的结果。研究还利用了来自 595 例弥漫性胶质瘤的癌症基因组图谱（TCGA）数据作为支持性信息。在发现队列中，所有患者均接受了放射治疗，除一名患者外均接受了化疗，且在进展为 4 级疾病之前没有患者接受替莫唑胺治疗。值得注意的是，发现队列中有一例病例表现出与 MSH2 和 DNMT3A 基因失活相关的超突变特征。在其他患者中，染色体重排和缺失的数量有所增加。该数据集的具体突变信息以 [mutations] 为标识，属于肿瘤 / 脑肿瘤分类。
【采集与来源】
该数据集来源于 ebi.ac.uk，英文名称为 PRJNA974818: Genomic analysis of IDH-mutant astrocytoma progression to grade 4 in the treatment setting reveals changes in cell cycle, growth factor, and DNA repair pathways [mutations]。研究涉及六名患者的配对样本（发现队列），采用全基因组测序进行分析；另外 21 名患者接受了靶向测序。此外，还整合了来自 595 例弥漫性胶质瘤的 TCGA 数据作为支持性信息。所有发现队列患者均接受了放射治疗，除一名患者外均接受了化疗，且在进展为 4 级疾病之前没有患者接受替莫唑胺治疗。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息以及数据生成的具体平台和流程，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于研究 IDH 突变型星形细胞瘤从低级别向 4 级进展的基因组机制，特别是关注细胞周期、生长因子和 DNA 修复通路变化的分析。它可以用于探索治疗背景下肿瘤进展相关的突变特征，例如超突变现象及其与 MSH2 和 DNMT3A 基因失活的关联。此外，该数据集还可用于比较发现队列与靶向测序队列的基因组差异，或与 TCGA 弥漫性胶质瘤数据联合分析，以验证或扩展相关发现。适用于肿瘤基因组学、脑肿瘤研究以及精准医学领域的科研人员。关于具体的分析工具、软件或平台推荐，源站未提供。
【使用方法】
该数据集可通过来源站 ebi.ac.uk 获取，具体访问方式、下载链接、数据格式以及使用条款需参考源站提供的信息。由于数据集包含配对样本的基因组测序数据，用户可能需要具备一定的生物信息学分析能力，以处理全基因组测序和靶向测序数据。对于突变数据的分析，可能需要使用标准的变异检测和注释流程。关于数据的具体使用步骤、推荐工具或代码示例，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集基于六名患者的发现队列和 21 名患者的靶向测序队列，样本量相对有限，可能影响统计功效和结果的普遍性。虽然整合了 595 例 TCGA 弥漫性胶质瘤数据作为支持，但研究结论仍需在更大规模队列中验证。发现队列中所有患者均接受放射治疗，除一名外均接受化疗，且进展前未使用替莫唑胺，这一治疗背景可能影响基因组变化的解读。此外，一例超突变病例与 MSH2 和 DNMT3A 失活相关，提示个体间存在异质性。关于数据质量评估、测序深度、覆盖度、错误率等具体指标，源站未提供。
【引用与许可】
关于该数据集的引用方式、许可协议、使用限制以及相关发表物信息，源站未提供。用户在使用前应查阅来源站 ebi.ac.uk 上的相关说明，以获取准确的引用和许可要求。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA974818
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
低级别弥漫性星形细胞瘤进展为4级肿瘤对患者预后影响显著，因此深入理解这一过程对于改善患者护理至关重要。在本项目中，我们分析了六名患者（发现队列）进展至4级前后的配对IDH突变型星形细胞瘤，采用全基因组测序，并对另外21名患者进行了靶向测序。来自595例弥漫性胶质瘤的癌症基因组图谱（TCGA）数据提供了支持性信息。我们发现队列中的所有患者均接受了放疗，除一人外均接受了化疗，且无患者在进展为4级疾病前接受过替莫唑胺治疗。发现队列中有一例表现出与MSH2和DNMT3A基因失活相关的高突变特征。在其他患者中，4级肿瘤的染色体重排和缺失数量增加。肿瘤进展与细胞周期进程、迁移及DNA损伤修复相关基因的上调有关。
细胞周期检查点基因CDKN2A或RB1最常发生失活，其次是在CDKN2A纯合缺失病例中出现的生长因子受体基因激活性改变。我们还检测到与促进易错DNA修复相关的DNA修复通路基因的进展相关改变，从而促进肿瘤进展。在我们的发现队列中，除一个进展性肿瘤外，同源重组修复基因RAD51B在所有肿瘤中均发生半合子缺失。在我们对患者治疗和生存时间线的回顾性分析中，术后放疗联合化疗（主要为替莫唑胺）优于单纯放疗，尤其是在3级肿瘤队列中，该联合治疗通常在初次手术后给予。我们的结果支持先前的观点，即治疗促进肿瘤进化，并提示DNA修复改变在治疗耐药和肿瘤进展中发挥作用。总体设计
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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