IDH突变胶质瘤基因组图谱：MYCN扩增IDH突变星形细胞瘤预后最差且真性混合少突星形细胞瘤不存在
背景：本研究旨在寻找“少突胶质细胞瘤，IDH突变且1p/19q共缺失（O_IDH_mut）”和“星形细胞瘤，IDH突变（A_IDH_mut）”中任何模糊的遗传学离群值，并重新定义IDH突变胶质瘤的遗传格局
基本信息
资源简介
IDH突变胶质瘤基因组图谱：MYCN扩增IDH突变星形细胞瘤预后最差且真性混合少突星形细胞瘤不存在
PRJNA922061 数据集聚焦于 IDH 突变型胶质瘤的基因组图谱，其英文全称为“Genomic profiles of IDH-mutant gliomas: MYCN amplified IDH-mutant astrocytoma had the worst prognosis and true mixed oligoastrocytoma does not exist”。该数据集来源于 ebi.ac.uk，在本站归类于肿瘤 / 脑肿瘤方向。根据源站描述，该研究旨在寻找“少突胶质细胞瘤，IDH 突变且 1p/19q 共缺失（O_IDH_mut）”和“星形细胞瘤，IDH 突变（A_IDH_mut）”中任何模糊的遗传学离群值，并重新定义 IDH 突变胶质瘤的遗传格局。研究采用脑肿瘤靶向基因 panel 的新一代测序（NGS）、甲基化谱以及临床病理特征，对 O_IDH_mut（n=74）和 A_IDH_mut（n=95）进行了分析。整体而言，该数据集围绕 IDH 突变胶质瘤的分子分型、遗传学模糊病例的识别以及分类算法的校正展开，具有明确的肿瘤基因组学与神经肿瘤病理学研究指向。
【数据集背景】
IDH 突变型胶质瘤是脑肿瘤分子分型中的重要类别，其中 O_IDH_mut 与 A_IDH_mut 的区分依赖于 1p/19q 共缺失状态、TERT 启动子突变、TP53 突变、CIC 突变以及甲基化分类等多项指标。然而，部分病例在遗传学特征上可能呈现模糊或重叠，导致分类困难。该研究即针对这一背景，试图寻找 O_IDH_mut 和 A_IDH_mut 中任何模糊的遗传学离群值，并重新定义 IDH 突变胶质瘤的遗传格局。源站描述还提示，研究关注 MYCN 扩增的 IDH 突变型星形细胞瘤预后最差，以及真正的混合性少突星形细胞瘤并不存在这一结论性方向。
【数据内容】
该数据集涉及 IDH 突变型胶质瘤的基因组图谱。研究分析了 O_IDH_mut（n=74）和 A_IDH_mut（n=95）两类样本，采用脑肿瘤靶向基因 panel 的新一代测序（NGS）、甲基化谱和临床病理特征。结果方面，有三例在 O_IDH_mut 或 A_IDH_mut 中呈现模糊的遗传学特征。其中两例为不寻常的 TP53 突变型 O_IDH_mut，但被 DKFZ 甲基化分类器（MC）归类为 O_IDH_mut，评分为 0.98。剩余一例为 1p/19q 共缺失且 TERTp 突变的 A_IDH_mut，同时具有 TP53 和 CIC 突变；该病例通过 DKFZ-MC v.11b4 算法匹配到 O_IDH_mut，评分为 0.75，但使用更新后的 DKFZ 算法被校正为 A_IDH_mut_HG（高级别），评分为 0.84。源站描述在此处截断，后续内容未提供。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 ebi.ac.uk。样本类型包括 O_IDH_mut（n=74）和 A_IDH_mut（n=95）。检测手段包括脑肿瘤靶向基因 panel 的新一代测序（NGS）、甲基化谱分析，并结合临床病理特征进行分析。关于具体的样本采集地点、时间范围、伦理审批信息、测序平台型号、数据提交机构等，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于 IDH 突变型胶质瘤的分子分型研究，尤其是 O_IDH_mut 与 A_IDH_mut 的鉴别诊断、遗传学模糊病例的识别与分类校正、甲基化分类器与基因 panel 结果的一致性评估，以及 IDH 突变胶质瘤遗传格局的重新定义。此外，也可用于探讨 MYCN 扩增与 IDH 突变型星形细胞瘤预后之间的关系，以及混合性少突星形细胞瘤是否真实存在的学术讨论。对于神经肿瘤病理学、肿瘤基因组学和分子诊断算法开发等方向，该数据集具有参考价值。
【使用方法】
源站未提供具体的数据访问方式、文件格式、下载链接、分析流程或代码说明。使用者如需利用该数据集，应参考 ebi.ac.uk 上 PRJNA922061 对应的原始页面获取进一步信息。源站描述中提及的 DKFZ 甲基化分类器、DKFZ-MC v.11b4 算法以及更新后的 DKFZ 算法，属于研究中使用的分析工具，但具体操作步骤和参数设置未在已有信息中说明。
【质量与限制】
该数据集基于脑肿瘤靶向基因 panel 的 NGS、甲基化谱和临床病理特征，样本量分别为 O_IDH_mut（n=74）和 A_IDH_mut（n=95）。研究识别出三例遗传学模糊病例，并展示了不同分类算法之间的评分差异，例如同一病例在 DKFZ-MC v.11b4 中评分为 0.75，而在更新后的 DKFZ 算法中评分为 0.84。这提示分类结果可能受算法版本影响。源站描述未提供完整的研究结论、数据完整性评估、批次效应、测序深度、覆盖度或质控指标等信息。此外，源站描述在“updated DKFZ-”处截断，后续内容缺失，因此无法对研究全貌作出完整判断。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用格式、许可协议、使用限制或授权要求。使用者应自行查阅 ebi.ac.uk 上 PRJNA922061 的原始页面，以获取准确的引用方式和许可信息。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA922061
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
背景：本研究旨在寻找“少突胶质细胞瘤，IDH突变且1p/19q共缺失（O_IDH_mut）”与“星形细胞瘤，IDH突变（A_IDH_mut）”中任何模糊的遗传学异常值，并重新定义IDH突变型胶质瘤的遗传学格局。方法：采用针对脑肿瘤的靶向基因 panel 进行下一代测序（NGS），并分析O_IDH_mut（n=74）和A_IDH_mut（n=95）的甲基化谱及临床病理特征。结果：3例的遗传学特征对O_IDH_mut或A_IDH_mut而言较为模糊。其中2例为不寻常的TP53突变型O_IDH_mut，但经DKFZ甲基化分类器（MC）归类为O_IDH_mut（评分：0.98）。剩余1例为1p/19q共缺失且TERTp突变的A_IDH_mut，同时伴有TP53和CIC突变。该病例经DKFZ-MC v.11b4算法匹配为O_IDH_mut（评分：0.75），但使用更新的DKFZ-MC v.12.5后被修正为A_IDH_mut_HG（高级别）（评分：0.84）。其余97.3%的O_IDH_mut和98.9%的A_IDH_mut具有典型的基因组格局。
伴有MYCN扩增和/或CDKN2A/2B纯合缺失的A_IDH_mut患者预后较无这些基因改变的患者更差。结论：在O_IDH_mut患者中，93.2%检测到CIC和/或FUBP1突变，95.9%检测到MGMTp甲基化。接受1p/19q共缺失和TP53突变并非100%互斥这一事实，如上文提到的三个例外病例，将对诊断IDH突变型弥漫性胶质瘤的两种亚型大有帮助。在组织病理学或遗传学上存在模糊性的病例中，MC可以作为一种客观工具，以避免诊断为NOS（未另行分类）或NEC（未在其他处分类）以及肿瘤分类。作者在使用遗传和甲基化谱整合诊断时未遇到真正的混合性少突星形细胞瘤。总体设计：从3个肿瘤样本中提取的经亚硫酸氢盐转化的基因组DNA与Illumina Infinium EPIC 850k Human DNA Methylation Beadchip进行杂交。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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