PRJNA178529：1型神经纤维瘤病中毛细胞星形细胞瘤形成的基因组学研究
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种遗传性癌症易感综合征，是最常见的常染色体显性肿瘤易感综合征之一，患者会罹患脑肿瘤。这些低级别胶质肿瘤（毛细胞星形细胞瘤）通常发生于7岁以下儿童，据推测由种系和获得性体细胞NF1抑癌基因突变的共同作用所致
基本信息
资源简介
PRJNA178529：1型神经纤维瘤病中毛细胞星形细胞瘤形成的基因组学研究
PRJNA178529 数据集聚焦于1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）背景下毛细胞星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma）形成过程的基因组学研究。NF1是一种遗传性癌症易感综合征，属于最常见的常染色体显性肿瘤易感综合征之一，患者会罹患脑肿瘤。该类低级别胶质肿瘤通常发生于7岁以下儿童，据推测由种系和获得性体细胞NF1抑癌基因突变的共同作用所致。该数据集通过对三例NF1相关毛细胞星形细胞瘤肿瘤及其匹配的正常血液样本进行全基因组测序分析，旨在建立NF1相关毛细胞星形细胞瘤的基因组图谱，并支持多种不同机制（突变、杂合性缺失LOH和甲基化）参与该肿瘤中体细胞NF1失活的认识。本站将其归类为肿瘤/脑肿瘤方向，来源站为ebi.ac.uk。
【数据集背景】
1型神经纤维瘤病是一种遗传性癌症易感综合征，是最常见的常染色体显性肿瘤易感综合征之一，患者会罹患脑肿瘤。这些低级别胶质肿瘤即毛细胞星形细胞瘤，通常发生于7岁以下儿童。研究假设这类肿瘤由种系和获得性体细胞NF1抑癌基因突变的共同作用所致。在此背景下，该数据集针对NF1相关毛细胞星形细胞瘤的形成开展基因组学研究，试图从全基因组层面刻画其基因组景观，并探索体细胞NF1失活的可能机制。
【数据内容】
该数据集的核心内容是针对三例NF1相关毛细胞星细胞瘤肿瘤（NF1-PA）及其匹配的正常血液样本所进行的全基因组序列分析。研究通过全基因组测序来建立NF1-PA的基因组图谱。源站描述指出，这些数据支持在NF1-PA肿瘤中存在多种不同的体细胞NF1失活机制，包括突变、杂合性缺失（LOH）和甲基化。除上述信息外，关于样本的具体数量、测序深度、数据文件类型与大小等细节，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集的来源站为ebi.ac.uk。研究采集的对象为三例NF1相关毛细胞星形细胞瘤肿瘤样本以及与之匹配的正常血液样本，并对这些样本进行全基因组序列分析。关于样本采集的具体时间、地点、机构、伦理审批信息以及测序平台与建库方法等，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于与1型神经纤维瘤病相关毛细胞星形细胞瘤的基因组学研究，尤其是围绕体细胞NF1失活机制（突变、杂合性缺失和甲基化）的探索。由于研究聚焦于儿童期发生的低级别胶质肿瘤，该数据也可用于理解NF1作为遗传性癌症易感综合征时脑肿瘤形成的基因组基础。关于该数据集在其他具体研究场景中的适用性，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据下载方式、访问入口、分析流程或推荐工具等。
【质量与限制】
该数据集基于三例NF1相关毛细胞星形细胞瘤肿瘤及其匹配正常血液样本的全基因组测序分析，样本量较小。源站描述强调这些数据支持多种不同机制参与体细胞NF1失活，但关于数据的完整性、覆盖度、批次效应、验证实验以及潜在偏倚等质量相关信息，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA178529
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
1型神经纤维瘤病（NF1）遗传性癌症易感综合征是最常见的常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征之一，患者易发生脑肿瘤。这些低级别胶质肿瘤（毛细胞星形细胞瘤）通常发生于7岁以下儿童，据推测是由生殖细胞系和获得性体细胞NF1抑癌基因突变共同作用所致。本研究对三例NF1相关毛细胞星形细胞瘤（NF1-PA）肿瘤及配对的正常血液样本进行了全基因组序列分析，以建立NF1-PA的基因组图谱。这些数据支持NF1-PA肿瘤中体细胞NF1失活存在多种不同机制（突变、杂合性缺失和甲基化）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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