PRJNA178528：1型神经纤维瘤病中毛细胞型星形细胞瘤形成的基因组学研究
1型神经纤维瘤病（NF1）遗传性癌症易感综合征是最常见的常染色体显性肿瘤易感综合征之一，患者会发生脑肿瘤。这些低级别胶质肿瘤（毛细胞型星形细胞瘤）通常发生于7岁以下的儿童，据推测由种系和获得性体细胞NF1抑癌基因突变共同导致
基本信息
资源简介
PRJNA178528：1型神经纤维瘤病中毛细胞型星形细胞瘤形成的基因组学研究
PRJNA178528 数据集聚焦于1型神经纤维瘤病（NF1）相关毛细胞型星形细胞瘤的基因组学研究。NF1是一种常见的常染色体显性遗传性癌症易感综合征，患者易发生脑肿瘤，其中毛细胞型星形细胞瘤属于低级别胶质肿瘤，通常发生于7岁以下儿童。该数据集通过全基因组测序分析，对三例NF1相关毛细胞型星形细胞瘤肿瘤样本及其匹配的正常血液样本进行比较，旨在建立此类肿瘤的基因组图谱。研究结果支持NF1-PA肿瘤中体细胞NF1失活存在多种不同机制，包括突变、杂合性缺失（LOH）和甲基化。该数据集属于肿瘤/脑肿瘤分类，来源于ebi.ac.uk，为理解NF1相关儿童脑肿瘤的分子基础提供了基因组层面的数据资源。
【数据集背景】
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种遗传性癌症易感综合征，也是最常见的常染色体显性肿瘤易感综合征之一。受影响的个体容易发生脑肿瘤。这些低级别胶质肿瘤即毛细胞型星形细胞瘤，通常发生于7岁以下的儿童。据推测，这类肿瘤由种系和获得性体细胞NF1抑癌基因突变共同导致。在此背景下，该研究旨在通过全基因组序列分析，建立NF1相关毛细胞型星形细胞瘤的基因组景观，以深入理解其形成机制。
【数据内容】
该数据集的核心内容是针对三例NF1相关毛细胞型星形细胞瘤（NF1-PA）肿瘤及其匹配的正常血液样本进行的全基因组序列分析。通过这一分析，研究建立了NF1-PA的基因组图谱。数据支持在NF1-PA肿瘤中，体细胞NF1失活存在多种不同的机制，具体包括突变、杂合性缺失（LOH）和甲基化。这些数据内容围绕肿瘤与正常样本的配对比较展开，为揭示NF1-PA的分子改变提供了基础。
【采集与来源】
该数据集的来源站为ebi.ac.uk。研究采集了三例NF1相关毛细胞型星形细胞瘤肿瘤样本以及与之匹配的正常血液样本。对这些样本进行了全基因组序列分析。数据集的英文名称为PRJNA178528: The Genomics of Pilocytic Astrocytoma Formation in Neurofibromatosis type 1。本站分类为肿瘤/脑肿瘤。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息以及测序平台等详细内容，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于研究NF1相关毛细胞型星形细胞瘤的基因组学特征。具体而言，可用于探索儿童低级别胶质肿瘤中体细胞NF1失活的机制，包括突变、杂合性缺失和甲基化等。也可用于比较肿瘤与匹配正常血液样本的基因组差异，以理解种系与获得性体细胞突变在肿瘤形成中的共同作用。此外，该数据集可为神经纤维瘤病1型相关脑肿瘤的分子机制研究提供参考。关于其他具体应用场景，源站未提供。
【使用方法】
该数据集基于全基因组序列分析产生，包含三例NF1-PA肿瘤和匹配正常血液样本的数据。使用者可依据来源站ebi.ac.uk的公开访问方式获取数据。关于数据的具体格式、下载方式、分析流程或软件工具等操作细节，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集基于三例NF1相关毛细胞型星形细胞瘤肿瘤及其匹配正常血液样本的全基因组序列分析，样本量较小。研究结果支持NF1-PA中体细胞NF1失活存在突变、LOH和甲基化等多种机制。关于数据质量评估、测序深度、覆盖度、错误率或批次效应等具体质量指标，以及该数据集在更广泛人群或肿瘤亚型中的适用性限制，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集的来源站为ebi.ac.uk。关于具体的引用格式、文献出处、数据使用许可协议或版权声明等信息，源站未提供。
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA178528
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
1型神经纤维瘤病（NF1）遗传性癌症易感综合征是最常见的常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征之一，患者可发生脑肿瘤。这些低级别胶质肿瘤（毛细胞型星形细胞瘤）通常发生于7岁以下儿童，据推测由生殖系和获得性体细胞NF1抑癌基因突变共同导致。本研究对三例NF1相关毛细胞型星形细胞瘤（NF1-PA）肿瘤及配对的正常血液样本进行了全基因组序列分析，以建立NF1-PA的基因组图谱。这些数据支持NF1-PA肿瘤中体细胞NF1失活存在多种不同机制（突变、LOH和甲基化）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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