嗜铬细胞瘤和副神经节瘤全基因组甲基化谱

资源简介

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤全基因组甲基化谱

PRJNA170889 数据集聚焦于嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（pheochromocytomas and paragangliomas，PCC/PGL）的全基因组 DNA 甲基化特征，采用 Illumina Infinium 27k Human Methylation BeadChips 平台，对 145 例新鲜冷冻的 PCC/PGL 样本以及 3 例正常肾上腺髓质样本进行了甲基化谱分析。该数据集由 NCBI 收录，归类于肿瘤/脑肿瘤方向，主题标签为表观基因组学（Epigenomics）。其核心价值在于以较大样本队列刻画 PCC/PGL 的 DNA 甲基化格局，并通过共识聚类识别出与表达亚组、基因突变及临床参数显著相关的稳定甲基化分群，为理解该类肿瘤的表观遗传异质性提供了数据基础。

【数据集背景】

嗜铬细胞瘤与副神经节瘤是起源于肾上腺髓质或副神经节嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，其分子特征具有明显的异质性。该数据集针对这一背景，从表观遗传层面切入，通过全基因组 DNA 甲基化分析刻画 PCC/PGL 的甲基化模式，并借助共识聚类方法探索甲基化分群与表达亚组、基因突变和临床参数之间的关联，从而为肿瘤分型与机制研究提供表观遗传学依据。

【数据内容】

数据集的核心内容是经亚硫酸氢盐转化的 DNA 在 Illumina Infinium 27k Human Methylation BeadChips 上获得的全基因组 DNA 甲基化谱。样本构成包括 145 例新鲜冷冻的 PCC/PGL 样本和 3 例正常肾上腺髓质样本。基于这些甲基化数据，研究通过共识聚类识别出 3 个稳定的聚类，这些聚类与表达亚组、基因突变及临床参数存在显著关联。数据集的主题标签为表观基因组学。

【采集与来源】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov。样本为新鲜冷冻的 PCC/PGL 组织及正常肾上腺髓质组织，DNA 经亚硫酸氢盐转化后杂交至 Illumina Infinium 27k Human Methylation BeadChips 完成甲基化检测。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批及具体的临床信息字段，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于肿瘤表观遗传学相关研究，尤其是 PCC/PGL 的 DNA 甲基化分型分析、甲基化与表达亚组及基因突变关联的探索，以及肿瘤与正常肾上腺髓质之间甲基化差异的比较研究。其共识聚类结果所揭示的 3 个稳定聚类，可作为后续分型验证与机制研究的参考框架。关于其他具体应用场景，源站未提供。

【使用方法】

使用该数据集时，可基于 Illumina Infinium 27k Human Methylation BeadChips 产生的甲基化数据进行预处理与聚类分析，复现或参照其共识聚类策略，考察样本在甲基化层面的分群结构，并将分群结果与表达亚组、基因突变及临床参数进行关联分析。关于数据下载方式、文件格式、预处理参数及分析流程的具体细节，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集样本量在 PCC/PGL 甲基化研究中具有一定规模（145 例肿瘤样本），并纳入 3 例正常肾上腺髓质作为对照，且共识聚类得到了 3 个稳定聚类，提示分群结构具有稳健性。其检测平台为 Illumina Infinium 27k Human Methylation BeadChips，覆盖范围受该芯片位点设计所限。关于数据质量评估指标、缺失值情况、批次效应及样本临床注释完整度等信息，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来自 NCBI，具体引用文献、作者信息及数据使用许可条款，源站未提供。