Neurofibromatosis Type 1相关临床特征的预测建模

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3Ab933d612ada23f09cebaebbdbcde3fd14808516a236b8fe882adb540589505b6

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目的：基于人口学和临床特征，对与1型神经纤维瘤病（NF1）相关的临床特征进行纵向分析，并应用机器学习策略，以确定在儿童NF1队列中开发视路胶质瘤（OPG）和注意缺陷/多动障碍（ADHD）探索性预测模型的可行性。方法：以NF1作为模型系统，利用人工整理的NF1临床登记数据和电子健康记录（EHR）信息进行回顾性数据分析，并开发机器学习模型。共有798名个体的数据可用，其中578名构成用于分析的儿童队列。结果：队列中男性和女性比例均衡。相对于非白人儿童，白人儿童更易发生OPG（OR：2.11，95%CI：1.11-4.00，p=0.02）。OPG诊断的中位年龄为6.5岁（1.7-17.0），与性别无关。男性比女性更可能被诊断为ADHD（OR：1.90，95%CI：1.33-2.70，p<0.001），且观察到男性相对于女性的诊断时间更早。

梯度提升分类模型预测ADHD诊断的AUROC为0.74，预测OPG诊断的AUROC为0.82。结论：利用 readily available 的临床和EHR数据，我们成功重现了NF1症状学中若干重要且具有临床相关性的模式，特别是基于人口学和临床特征。朴素机器学习技术可潜在用于开发和验证适用于NF1风险分层和疾病管理的预测性表型复合体。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。