成人星形母细胞瘤的甲基化谱分析

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-MTAB-7490

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

目的与方法：星形母细胞瘤是一种罕见的胶质脑肿瘤，具有独特的形态学特征。近年来，在大多数儿童病例中发现了复发性MN1-BEND2融合。然而，青少年和成人病例的分子特征仍不明确。本研究对14例成人和1例青少年具有星形母细胞瘤样特征的胶质瘤进行了回顾性队列的临床和分子特征分析。结果：值得注意的是，我们发现MN1融合在该年龄组中较为罕见（1/15）。通过甲基化谱分析和靶向测序，大多数病例被重新分类为多形性黄色星形细胞瘤（PXA）或高级别胶质瘤（HGG）。PXA样星形母细胞瘤显示BRAF突变（6/7为V600E突变，1/7为G466E突变）及CD34表达。相反，HGG样星形母细胞瘤携带弥漫性中线胶质瘤（2/5）或胶质母细胞瘤（3/5）的特异性突变。后一组患者临床病程不良，总生存期显著缩短（p = 0.027）。

MAPK通路改变（包括FGFR融合、BRAF和NF1突变）存在于15例患者中的10例，并且在HGG组（3/5）中较既往报道的GBM和弥漫性中线胶质瘤中这些改变的发生率更为常见。结论：我们认为星形母细胞瘤包含多种分子特征明确界定的实体。具有PXA和HGG分子特征的成人星形母细胞瘤应重新分类。伴有MN1改变的中枢神经系统高级别神经上皮肿瘤似乎是一种真正的儿科实体，在具有星形母细胞瘤组织学表现的成人病例中不常见。因此，成人中出现星形母细胞性形态应促使进行全面的分子学检查，旨在明确组织分子学诊断并识别可靶向治疗的药物靶点，尤其是在MAPK通路中。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。