整合表观遗传与拷贝数分析识别三类临床和生物学相关的间变性胶质瘤

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-58218

标准获取流程：

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数据说明

间变性胶质瘤患者的预后因组织学类型及单一分子标志物（如1p/19q联合缺失和异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变）的不同而存在显著差异。基于大规模基因组或表观基因组分析的分子分型是否优于组织病理学分类，能否反映不同的生物学亚型、预测预后并指导治疗决策，尚待确定。研究对228例间变性胶质瘤患者（星形细胞瘤、少突星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤）队列进行了全表观基因组DNA甲基化分析，该分析还可检测拷贝数异常，其中包含115例NOA-04试验患者。我们进一步将这些肿瘤与55例胶质母细胞瘤进行了比较。无监督聚类分析显示，基于IDH突变状态可分为两大组：CpG岛甲基化表型（CIMP）阳性（77.5%）或阴性（22.5%）。CIMP+（IDH突变型）肿瘤根据染色体臂1p和19q的拷贝数状态呈现进一步分离，但并非基于组织病理学。

另一方面，CIMP-（IDH野生型）肿瘤显示出胶质母细胞瘤的标志性拷贝数改变。这些肿瘤与CIMP-胶质母细胞瘤聚类在一起，并未根据WHO分级形成单独的组别。基于CIMP和1p/19q状态的肿瘤分类与生存率显著相关，能够比仅凭当前的组织病理学分类更好地预测预后：CIMP+且1p/19q共缺失的患者预后最佳，其次是CIMP+但1p/19q状态完整的患者。CIMP-间变性胶质瘤患者预后最差。总体而言，我们的数据表明，基于IDH和1p/19q状态，间变性胶质瘤可分为三个分子亚型，与 underlying biology 和临床结局具有明确关联。这些数据并未为间变性

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。