儿童高级别胶质瘤新型致癌PDGFRA突变数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE46190

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

儿童高级别胶质瘤（HGG）的预后仍然严峻，两年生存率仅为10-30%。大约一半的儿童HGG为弥漫性内生性脑桥胶质瘤（DIPG），这是一种几乎 exclusively 发生于儿童中的脑干肿瘤。先前对拷贝数失衡的全基因组分析显示，血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）是儿童HGG中局灶性扩增最常见的靶点。为了确定PDGFRA是否也受到拷贝数分析未能检测到的更细微突变的靶向作用，我们对一组儿童HGG样本中的所有PDGFRA编码外显子进行了测序。在14.4%（13/90）的非脑干儿童HGG和4.7%（2/43）的DIPG中鉴定出体细胞激活突变，包括错义突变以及先前未描述过的框内缺失和插入。40%的突变肿瘤显示同时存在扩增，而60%携带杂合突变。影响不同结构域的六种不同突变均导致不依赖配体的受体激活，而这种激活可被PDGFR的小分子抑制剂所阻断。

突变体在p53缺失的原代小鼠星形胶质细胞中的表达在体外赋予了增殖优势，并在植入大脑后以完全外显率在体内生成了HGG。基因表达特征反映了人类弥漫性HGG的谱系。PDGFRA基因第8和第9外显子的基因内缺失先前已在成人HGG中显示，但在83例非脑干儿童HGG和57例DIPG中未检测到。因此，一种独特的突变谱赋予了儿童HGG中PDGFRα组成型受体激活和致癌活性。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。